Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

AP3B2

adaptor related protein complex 3 subunit beta 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q25.2
Koordinater
Kromosom 15: 82 659 281–82 709 875 (GRCh38)
Eksoner
27 eksoner over 50,6 kb
Protein
1 101 aminosyrer
Også kjent som
NAPTB
MANE Select-transkripsjon
ENST00000535359.6NM_001278512.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er AP3B2 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 15, med en parentes der AP3B2 står. AP3B2 og 15 gener i nærheten på kromosom 15, fra 82 184 578 til 83 184 577.Kromosom 1515q25.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.382,2 Mb82,4 Mb82,6 Mb82,8 Mb83 MbEFL1: 82 130 206–82 262 773, bakover-strengEFL1SAXO2: 82 262 745–82 284 930, fremover-strengSAXO2GOLGA6L10: 82 339 993–82 349 475, bakover-strengGOLGA6L10GOLGA6L9: 82 429 816–82 439 153, fremover-strengGOLGA6L9RPS17: 82 536 592–82 540 622, bakover-strengRPS17: 82 536 788–82 573 194, bakover-strengCPEB1: 82 543 201–82 648 861, bakover-strengCPEB1AP3B2: 82 659 281–82 709 875, bakover-strengAP3B2FSD2: 82 755 362–82 806 148, bakover-strengFSD2WHAMM: 82 809 581–82 836 108, fremover-strengWHAMMHOMER2: 82 834 664–82 986 153, bakover-strengHOMER2RAMAC: 82 986 199–82 991 057, fremover-strengRAMACC15orf40: 82 988 364–83 011 647, bakover-strengC15orf40BTBD1: 83 016 423–83 067 412, bakover-strengBTBD1TM6SF1: 83 107 369–83 161 068, fremover-strengTM6SF1HDGFL3: 83 112 738–83 208 424, bakover-strengHDGFL3Diagram av AP3B2: 27 eksoner på bakover-strengen til kromosom 15Ekson 25: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 20: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 27: 82 659 281–82 659 710, 430 baserEkson 26: 82 659 845–82 659 983, 139 baserEkson 25: 82 661 825–82 661 922, 98 baserEkson 24: 82 662 168–82 662 252, 85 baserEkson 23: 82 662 694–82 662 922, 229 baserEkson 22: 82 663 127–82 663 233, 107 baserEkson 21: 82 663 560–82 663 620, 61 baserEkson 20: 82 663 801–82 663 975, 175 baserEkson 19: 82 664 367–82 664 490, 124 baserEkson 18: 82 664 835–82 664 943, 109 baserEkson 17: 82 665 247–82 665 303, 57 baserEkson 16: 82 665 457–82 665 575, 119 baserEkson 15: 82 666 747–82 666 933, 187 baserEkson 14: 82 676 461–82 676 637, 177 baserEkson 13: 82 677 274–82 677 383, 110 baserEkson 12: 82 677 671–82 677 803, 133 baserEkson 11: 82 678 105–82 678 167, 63 baserEkson 10: 82 679 729–82 679 800, 72 baserEkson 9: 82 680 175–82 680 229, 55 baserEkson 8: 82 680 472–82 680 755, 284 baserEkson 7: 82 680 837–82 681 019, 183 baserEkson 6: 82 681 112–82 681 178, 67 baserEkson 5: 82 681 420–82 681 580, 161 baserEkson 4: 82 688 736–82 688 831, 96 baserEkson 3: 82 689 158–82 689 232, 75 baserEkson 2: 82 689 378–82 689 453, 76 baserEkson 1: 82 709 594–82 709 875, 282 baser2725201510515′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 3,8 kb av genets 50,6 kb, og 3 306 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test AP3B2

    20

    posisjoner i AP3B2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 50,6 kb av AP3B2, inkludert introner, og ikke bare de 3,8 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). AP3B2-genet: adaptor related protein complex 3 subunit beta 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ap3b2

    Vancouver

    Dante Labs. AP3B2-genet: adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ap3b2

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test