Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ABAT

4-aminobutyrate aminotransferase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16p13.2
Koordinater
Kromosom 16: 8 674 617–8 784 570 (GRCh38)
Eksoner
16 eksoner over 110 kb
Protein
500 aminosyrer
Også kjent som
GABAT, GABA-T
MANE Select-transkripsjon
ENST00000268251.13NM_020686.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • ClinGen vurderer koblingen som moderat

    Slik er ABAT bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 16, med en parentes der ABAT står. ABAT og 8 gener i nærheten på kromosom 16, fra 8 229 594 til 9 229 593.Kromosom 1616p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.38,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 Mb9,2 MbTMEM114: 8 537 605–8 590 511, bakover-strengTMEM114METTL22: 8 621 655–8 665 132, fremover-strengMETTL22ABAT: 8 674 617–8 784 570, fremover-strengABATTMEM186: 8 778 233–8 797 763, bakover-strengTMEM186PMM2: 8 788 823–8 862 534, fremover-strengPMM2CARHSP1: 8 852 942–8 870 941, bakover-strengCARHSP1LITAFD: 8 875 704–8 885 353, fremover-strengLITAFDUSP7: 8 892 094–8 975 328, bakover-strengUSP7HAPSTR1: 9 091 594–9 121 635, fremover-strengHAPSTR1Diagram av ABAT: 16 eksoner på fremover-strengen til kromosom 16Ekson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 8 674 617–8 674 711, 95 baserEkson 2: 8 735 699–8 735 809, 111 baserEkson 3: 8 746 001–8 746 098, 98 baserEkson 4: 8 748 108–8 748 137, 30 baserEkson 5: 8 750 422–8 750 539, 118 baserEkson 6: 8 757 757–8 757 806, 50 baserEkson 7: 8 764 069–8 764 149, 81 baserEkson 8: 8 764 738–8 764 830, 93 baserEkson 9: 8 766 208–8 766 270, 63 baserEkson 10: 8 768 193–8 768 256, 64 baserEkson 11: 8 768 825–8 768 973, 149 baserEkson 12: 8 772 780–8 772 917, 138 baserEkson 13: 8 774 890–8 775 057, 168 baserEkson 14: 8 776 344–8 776 490, 147 baserEkson 15: 8 779 479–8 779 590, 112 baserEkson 16: 8 781 309–8 784 570, 3 262 baser12468101214165′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 4,8 kb av genets 110 kb, og 1 503 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test ABAT

    35

    posisjoner i ABAT der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 110 kb av ABAT, inkludert introner, og ikke bare de 4,8 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). ABAT-genet: 4-aminobutyrate aminotransferase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/abat

    Vancouver

    Dante Labs. ABAT-genet: 4-aminobutyrate aminotransferase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/abat

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test