Gen
TAFAZZIN
tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase
- HGNC 11577(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000102125(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 6901(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- Xq28
- Koordinater
- Kromosom X: 154 411 539–154 421 726 (GRCh38)
- Eksoner
- 11 eksoner over 10,2 kb
- Protein
- 292 aminosyrer
- Også kjent som
- BTHS, G4.5, TAZ1
- Tidligere symboler
- CMD3A, EFE2, EFE, TAZ
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000601016.6NM_000116.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les TAFAZZIN og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Dilatert kardiomyopati
Forstørrelse og svekkelse av venstre ventrikkel som ikke forklares av sykdom i kransarteriene eller hjerteklaffene. Arvelige former skyldes varianter i TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN og mange andre gener, og omfatter Barth syndrom og Emery-Dreifuss muskeldystrofi.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Kjennskap til en genetisk årsak støtter tidligere hjerteoppfølging og screening av familiemedlemmer. For gener med høy risiko for arytmi, som LMNA, FLNC og RBM20, er den til hjelp ved beslutninger om rytmeovervåking og implanterbare defibrillatorer.
Slik er TAFAZZIN bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,9 kb av genets 10,2 kb, og 879 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test TAFAZZIN
69
posisjoner i TAFAZZIN der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 10,2 kb av TAFAZZIN, inkludert introner, og ikke bare de 1,9 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til TAFAZZIN
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TAFAZZIN kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the cardiovascular system
- Enlarged and thickened heart muscle
- Increased left ventricular end-diastolic volume
- Stretched and thinned heart muscle
- Tricuspid regurgitation
- Left ventricular systolic dysfunction
- Abnormal heart rate
- Cardiac failure
- Endocardial fibroelastosis
Vis 1 egenskap til
Abnormality of the musculoskeletal system
- Skeletal myopathy
- Delayed bone maturation
- Low muscle tone
- Muscle weakness
- EMG abnormality
- Gowers sign
- Loss of fat tissue in localized area
- Muscle tissue disease
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). TAFAZZIN-genet: tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tafazzin
Dante Labs. TAFAZZIN-genet: tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tafazzin
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker