Egenskap
Small face
A face that is short and narrow.
Sammendrag
- Også kalt
- Short and narrow face, Small facies, Facial hypoplasia, Hypoplasia of face, Microface, Microfacies
- Kroppssystem
- Abnormality of head or neck
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Small face, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test20 gener knyttet til Small face
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Small face forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| DDX11DEAD/H-box helicase 11 | Alltid | I 1 tilstand |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Alltid | I 1 tilstand |
| FLNAfilamin A | Alltid | I 1 tilstand |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Ikke registrert | I 2 tilstander |
| GHRgrowth hormone receptor | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| INSRinsulin receptor | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker