Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Egenskap
Omphalocele
A midline anterior incomplete closure of the abdominal wall in which there is herniation of the abdominal viscera into the base of the abdominal cord.
Sammendrag
- Også kalt
- Exomphalos, Omphalocoele
OmphaloceleHP:0001539
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Read the genes linked to Omphalocele, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test83 gener knyttet til Omphalocele
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Omphalocele forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | Alltid | I 1 tilstand |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Alltid | I 1 tilstand |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| CEP120centrosomal protein 120 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FLNAfilamin A | Ofte (30–79 %) | I 5 tilstander |
| FLNBfilamin B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| GPC3glypican 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GPC4glypican 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| NXNnucleoredoxin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ARandrogen receptor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CD96CD96 molecule | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 3 tilstander |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| FOXF1forkhead box F1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HIC1HIC ZBTB transcriptional repressor 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HOXD13homeobox D13 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
Vis 43 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ISL1ISL LIM homeobox 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LMOD1leiomodin 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MAMLD1mastermind like domain containing 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| MEG3maternally expressed 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 3 tilstander |
| MID1midline 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MYLKmyosin light chain kinase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PTCH1patched 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 3 tilstander |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TP63tumor protein p63 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| WDR35WD repeat domain 35 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Sjelden (1–4%) | I 2 tilstander |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| NFIXnuclear factor I X | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker