Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

ALDH7A1

aldehyde dehydrogenase 7 family member A1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5q23.2
Koordinater
Kromosom 5: 126 541 841–126 595 219 (GRCh38)
Eksoner
18 eksoner over 53,4 kb
Protein
539 aminosyrer
Også kjent som
EPD, PDE
Tidligere symboler
ATQ1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000409134.8NM_001182.5
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er ALDH7A1 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 5, med en parentes der ALDH7A1 står. ALDH7A1 og 6 gener i nærheten på kromosom 5, fra 126 068 530 til 127 068 529.Kromosom 55q23.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3126,2 Mb126,4 Mb126,6 Mb126,8 Mb127 MbGRAMD2B: 126 360 132–126 498 600, fremover-strengGRAMD2BALDH7A1: 126 541 841–126 595 219, bakover-strengALDH7A1PHAX: 126 600 925–126 627 252, fremover-strengPHAXSPMIP10: 126 631 705–126 636 284, fremover-strengSPMIP10LMNB1: 126 776 623–126 837 242, fremover-strengLMNB1MARCHF3: 126 867 714–127 031 652, bakover-strengMARCHF3C5orf63: 127 044 770–127 073 577, bakover-strengC5orf63Diagram av ALDH7A1: 18 eksoner på bakover-strengen til kromosom 5Ekson 18: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 126 541 841–126 545 019, 3 179 baserEkson 17: 126 546 324–126 546 399, 76 baserEkson 16: 126 549 929–126 550 002, 74 baserEkson 15: 126 550 196–126 550 293, 98 baserEkson 14: 126 552 021–126 552 137, 117 baserEkson 13: 126 554 287–126 554 393, 107 baserEkson 12: 126 555 931–126 556 015, 85 baserEkson 11: 126 559 240–126 559 334, 95 baserEkson 10: 126 561 083–126 561 124, 42 baserEkson 9: 126 568 259–126 568 356, 98 baserEkson 8: 126 570 782–126 570 859, 78 baserEkson 7: 126 575 420–126 575 464, 45 baserEkson 6: 126 577 079–126 577 211, 133 baserEkson 5: 126 582 851–126 582 974, 124 baserEkson 4: 126 583 932–126 584 012, 81 baserEkson 3: 126 592 664–126 592 729, 66 baserEkson 2: 126 593 351–126 593 404, 54 baserEkson 1: 126 595 007–126 595 219, 213 baser1816141210864215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 4,8 kb av genets 53,4 kb, og 1 620 av disse basene koder for proteinet.

    Sekvensering av ALDH7A1

    164

    posisjoner i ALDH7A1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    3 av dem (1,8 %) ligger i regioner som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

    • Low mappability (3 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    En helgenomsekvensering dekker alle 53,4 kb av ALDH7A1, inkludert introner, ikke bare de 4,8 kb med eksoner.

    Gener knyttet til de samme tilstandene

    Egenskaper knyttet til ALDH7A1

    The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ALDH7A1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

    Abnormality of the nervous system

    Vis 21 egenskaper til

    Eksterne lenker

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). ALDH7A1-genet: aldehyde dehydrogenase 7 family member A1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/aldh7a1

    Vancouver

    Dante Labs. ALDH7A1-genet: aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/aldh7a1

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test