Egenskap

Abnormal cortical bone morphology

An abnormality of compact bone (also known as cortical bone), which forms the dense surface of bones.

Også kalt: Abnormal compact bone morphology, Abnormality of cortical bone
Kroppssystem: Abnormality of the musculoskeletal system

Denne siden som data

Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-cortical-bone-morphology.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Åpne JSON

Les genene knyttet til Abnormal cortical bone morphology, og resten av genomet ditt, med én test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

49 gener knyttet til Abnormal cortical bone morphology

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Abnormal cortical bone morphology forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

Gen	Hvor ofte den forekommer	Tilstander
FLNAfilamin A	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase	Svært ofte (80–99 %)	I 2 tilstander
KIF1Akinesin family member 1A	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
LEMD3LEM domain containing 3	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
LIFRLIF receptor subunit alpha	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
LRP4LDL receptor related protein 4	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
LRP5LDL receptor related protein 5	Svært ofte (80–99 %)	I 2 tilstander
PTDSS1phosphatidylserine synthase 1	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
RETREG1reticulophagy regulator 1	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
SOSTsclerostin	Svært ofte (80–99 %)	I 2 tilstander
TBXAS1thromboxane A synthase 1	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
AGAaspartylglucosaminidase	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
ASPMassembly factor for spindle microtubules	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
CDK6cyclin dependent kinase 6	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
CENPEcentromere protein E	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
CEP135centrosomal protein 135	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
CEP152centrosomal protein 152	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
COPB2coat protein complex I subunit beta 2	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
GJA1gap junction protein alpha 1	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
GLE1GLE1 RNA export mediator	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
KIF14kinesin family member 14	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
KNL1kinetochore scaffold 1	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
MCM7minichromosome maintenance complex component 7	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
MCPH1microcephalin 1	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
METTL5methyltransferase 5, N6-adenosine	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
NCAPD3non-SMC condensin II complex subunit D3	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
NUP37nucleoporin 37	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
PHC1polyhomeotic homolog 1	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
SARS1seryl-tRNA synthetase 1	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand

Vis 9 gener til

Gen	Hvor ofte den forekommer	Tilstander
SASS6SAS-6 centriolar assembly protein	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
STILSTIL centriolar assembly protein	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
TAF13TATA-box binding protein associated factor 13	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
TRAPPC14trafficking protein particle complex subunit 14	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
WDR62WD repeat domain 62	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL	Ikke registrert	I 1 tilstand
PEX19peroxisomal biogenesis factor 19	Ikke registrert	I 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Smalere egenskaper

Bredere egenskaper

Abnormal bone structure

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Én test. En livstid med svar.