Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

ATP6AP1

ATPase H+ transporting accessory protein 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xq28
Koordinater
Kromosom X: 154 428 677–154 436 516 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 7,8 kb
Protein
470 aminosyrer
Også kjent som
ORF, XAP-3, VATPS1, 16A, Ac45, XAP3, CF2
Tidligere symboler
ATP6S1, ATP6IP1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000369762.7NM_001183.6
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

      • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

        Ett av 98 gener knyttet til den

        En stor gruppe arvelige tilstander der sukkerkjeder (glykaner) ikke blir riktig bygget opp eller festet til proteiner og lipider, og som ofte rammer hjernen, leveren, blodkoagulasjonen, veksten og mange andre organsystemer. De fleste er autosomalt recessive, men noen er X-bundne eller autosomalt dominante.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    • Andre medfødte immunsviktsykdommer

      • Medfødt immunsviktsykdom

        Ett av 114 gener knyttet til den

        Arvelige sykdommer i immunsystemet forårsaket av endringer i enkeltgener, som påvirker hvordan kroppen bekjemper infeksjoner eller regulerer betennelse.

        • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • Immunsviktsykdom

        Ett av 170 gener knyttet til den

        Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

        • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Handlingsnytte

        HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

    Slik er ATP6AP1 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom X, med en parentes der ATP6AP1 står. ATP6AP1 og 37 gener i nærheten på kromosom X, fra 153 932 597 til 154 932 596.Kromosom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28154 Mb154,2 Mb154,4 Mb154,6 Mb154,8 MbARHGAP4: 153 907 367–153 934 999, bakover-strengNAA10: 153 928 799–153 935 083, bakover-strengNAA10RENBP: 153 935 269–153 944 688, bakover-strengRENBPHCFC1: 153 946 434–153 972 427, bakover-strengHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, fremover-strengTMEM187IRAK1: 154 010 501–154 020 650, bakover-strengIRAK1MECP2: 154 021 573–154 137 103, bakover-strengMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, fremover-strengOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, fremover-strengOPN1MWOPN1MW2: 154 219 756–154 233 286, fremover-strengOPN1MW2OPN1MW3: 154 257 582–154 271 090, fremover-strengOPN1MW3TEX28: 154 271 265–154 295 853, bakover-strengTEX28TKTL1: 154 295 795–154 330 350, fremover-strengTKTL1FLNA: 154 348 524–154 374 643, bakover-strengFLNAEMD: 154 379 205–154 381 574, fremover-strengRPL10: 154 389 955–154 409 168, fremover-strengDNASE1L1: 154 401 236–154 412 119, bakover-strengTAFAZZIN: 154 409 456–154 421 726, fremover-strengTAFAZZINATP6AP1: 154 428 677–154 436 516, fremover-strengATP6AP1GDI1: 154 436 600–154 443 467, fremover-strengGDI1FAM50A: 154 444 103–154 450 655, fremover-strengFAM50APLXNA3: 154 458 275–154 477 779, fremover-strengLAGE3: 154 477 598–154 479 291, bakover-strengUBL4A: 154 483 717–154 486 661, bakover-strengUBL4ASLC10A3: 154 487 306–154 490 690, bakover-strengFAM3A: 154 505 019–154 516 882, bakover-strengFAM3AG6PD: 154 517 825–154 547 584, bakover-strengG6PDIKBKG: 154 541 179–154 568 543, fremover-strengIKBKGCTAG1A: 154 585 133–154 586 816, fremover-strengCTAG1ACTAG1B: 154 617 609–154 619 282, bakover-strengCTAG1BCTAG2: 154 651 972–154 653 579, bakover-strengCTAG2GAB3: 154 675 249–154 751 583, bakover-strengGAB3DKC1: 154 762 741–154 777 697, fremover-strengDKC1MPP1: 154 778 684–154 821 039, bakover-strengMPP1SMIM9: 154 823 348–154 834 662, bakover-strengSMIM9F8: 154 835 788–155 026 940, bakover-strengF8H2AB1: 154 884 972–154 885 558, fremover-strengH2AB1F8A1: 154 886 355–154 888 061, fremover-strengF8A1Diagram av ATP6AP1: 10 eksoner på fremover-strengen til kromosom XEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 154 428 677–154 428 853, 177 baserEkson 2: 154 429 048–154 429 174, 127 baserEkson 3: 154 431 830–154 431 904, 75 baserEkson 4: 154 432 266–154 432 459, 194 baserEkson 5: 154 432 931–154 432 971, 41 baserEkson 6: 154 433 635–154 433 720, 86 baserEkson 7: 154 434 208–154 434 446, 239 baserEkson 8: 154 435 139–154 435 186, 48 baserEkson 9: 154 435 274–154 435 505, 232 baserEkson 10: 154 435 682–154 436 516, 835 baser123456789105′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 2,1 kb av genets 7,8 kb, og 1 413 av disse basene koder for proteinet.

    Sekvensering av ATP6AP1

    8

    posisjoner i ATP6AP1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

    En helgenomsekvensering dekker alle 7,8 kb av ATP6AP1, inkludert introner, ikke bare de 2,1 kb med eksoner.

    Gener knyttet til de samme tilstandene

    Egenskaper knyttet til ATP6AP1

    The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ATP6AP1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

    Eksterne lenker

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). ATP6AP1-genet: ATPase H+ transporting accessory protein 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/atp6ap1

    Vancouver

    Dante Labs. ATP6AP1-genet: ATPase H+ transporting accessory protein 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/atp6ap1

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test