Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ACTL6B

actin like 6B

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7q22.1
Koordinater
Kromosom 7: 100 643 097–100 656 448 (GRCh38)
Eksoner
14 eksoner over 13,4 kb
Protein
426 aminosyrer
Også kjent som
BAF53B, SMARCN2
Tidligere symboler
ACTL6
MANE Select-transkripsjon
ENST00000160382.10NM_016188.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er ACTL6B bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 7, med en parentes der ACTL6B står. ACTL6B og 41 gener i nærheten på kromosom 7, fra 100 149 773 til 101 149 772.Kromosom 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 MbLAMTOR4: 100 148 888–100 155 945, fremover-strengTRAPPC14: 100 154 420–100 158 737, bakover-strengGAL3ST4: 100 159 244–100 168 953, bakover-strengGAL3ST4GPC2: 100 169 602–100 177 389, bakover-strengGPC2STAG3: 100 177 563–100 214 387, fremover-strengSTAG3: 100 205 357–100 221 488, fremover-strengPVRIG: 100 218 241–100 221 490, fremover-strengPVRIGSPDYE3: 100 307 702–100 322 372, fremover-strengSPDYE3PILRB: 100 351 627–100 367 831, fremover-strengPILRBPILRA: 100 367 530–100 400 098, fremover-streng: 100 397 577–100 434 107, fremover-strengZCWPW1: 100 400 826–100 428 992, bakover-strengMEPCE: 100 428 322–100 435 138, fremover-strengMEPCEPPP1R35: 100 435 261–100 436 546, bakover-strengPPP1R35SPACDR: 100 456 620–100 464 277, bakover-strengSPACDRTSC22D4: 100 466 508–100 479 257, bakover-strengTSC22D4: 100 478 099–100 478 170, bakover-strengNYAP1: 100 483 605–100 494 802, fremover-strengNYAP1AGFG2: 100 539 169–100 569 429, fremover-strengAGFG2SAP25: 100 572 228–100 573 916, bakover-strengLRCH4: 100 574 011–100 586 236, bakover-strengLRCH4FBXO24: 100 583 982–100 601 117, fremover-strengPCOLCE: 100 602 321–100 608 175, fremover-strengPCOLCEMOSPD3: 100 612 102–100 616 004, fremover-strengMOSPD3TFR2: 100 620 416–100 642 779, bakover-strengTFR2ACTL6B: 100 643 097–100 656 448, bakover-strengACTL6BGNB2: 100 673 477–100 679 174, fremover-strengGNB2GIGYF1: 100 679 505–100 694 481, bakover-strengGIGYF1POP7: 100 695 902–100 708 628, fremover-strengPOP7EPO: 100 720 465–100 723 700, fremover-strengEPOZAN: 100 733 595–100 797 797, fremover-strengZANEPHB4: 100 802 563–100 827 584, bakover-strengEPHB4SLC12A9: 100 826 820–100 867 017, fremover-strengSLC12A9TRIP6: 100 867 126–100 873 524, fremover-strengTRIP6SRRT: 100 875 065–100 888 664, fremover-strengSRRTUFSP1: 100 888 721–100 889 715, bakover-strengUFSP1ACHE: 100 889 993–100 897 022, bakover-strengMUC3A: 100 949 414–100 968 348, fremover-strengMUC3AMUC12: 100 969 431–101 018 940, fremover-strengMUC12MUC17: 101 020 072–101 058 859, fremover-strengMUC17TRIM56: 101 085 234–101 097 967, fremover-strengTRIM56SERPINE1: 101 122 158–101 139 263, fremover-strengSERPINE1Diagram av ACTL6B: 14 eksoner på bakover-strengen til kromosom 7Ekson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 100 643 097–100 643 326, 230 baserEkson 13: 100 646 249–100 646 335, 87 baserEkson 12: 100 646 551–100 646 646, 96 baserEkson 11: 100 646 751–100 646 831, 81 baserEkson 10: 100 646 971–100 647 085, 115 baserEkson 9: 100 647 223–100 647 284, 62 baserEkson 8: 100 647 444–100 647 533, 90 baserEkson 7: 100 648 556–100 648 662, 107 baserEkson 6: 100 648 729–100 648 823, 95 baserEkson 5: 100 650 038–100 650 135, 98 baserEkson 4: 100 655 019–100 655 119, 101 baserEkson 3: 100 655 421–100 655 586, 166 baserEkson 2: 100 655 803–100 655 879, 77 baserEkson 1: 100 656 330–100 656 448, 119 baser141210864215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 1,5 kb av genets 13,4 kb, og 1 281 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test ACTL6B

    21

    posisjoner i ACTL6B der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 13,4 kb av ACTL6B, inkludert introner, og ikke bare de 1,5 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). ACTL6B-genet: actin like 6B. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/actl6b

    Vancouver

    Dante Labs. ACTL6B-genet: actin like 6B [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/actl6b

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test