Egenskap
Noisy breathing
Klinisk navn: Stridor
Stridor is a high pitched sound resulting from turbulent air flow in the upper airway.
Sammendrag
- Kroppssystem
- Abnormality of the respiratory system
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Noisy breathing, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test33 gener knyttet til Noisy breathing
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Noisy breathing forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Alltid | I 1 tilstand |
| DSTdystonin | Alltid | I 2 tilstander |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Alltid | I 1 tilstand |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Alltid | I 3 tilstander |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NFIXnuclear factor I X | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| CTSKcathepsin K | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MID1midline 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FLNAfilamin A | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PAX8paired box 8 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Ikke registrert | I 2 tilstander |
| TSPYL1TSPY like 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker