Egenskap
Enlargement of craniofacial bones
Klinisk navn: Craniofacial hyperostosis
Excessive growth of the craniofacial bones.
Sammendrag
- Også kalt
- Excessive bone growth of the skull and face, Excessive growth of craniofacial bones, Overgrowth of craniofacial bones, Thick craniofacial bones, Hyperostosis of craniofacial bones, Increased ossification of craniofacial bones
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Enlargement of craniofacial bones, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test24 gener knyttet til Enlargement of craniofacial bones
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Enlargement of craniofacial bones forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| SOSTsclerostin | Alltid | I 3 tilstander |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SMAD4SMAD family member 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SP7Sp7 transcription factor | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TBXAS1thromboxane A synthase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FLNAfilamin A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NOTCH3notch receptor 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GNASGNAS complex locus | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker