Egenskap
Flared wide portion of long bone
Klinisk navn: Flared metaphysis
The presence of a splayed (i.e.,flared) metaphyseal segment of one or more long bones.
Sammendrag
- Også kalt
- Flared, widened metaphyses, marked metaphyseal flaring of long bones, Metaphyseal flaring, Metaphyseal flaring of long bones, Metaphyseal splaying, Metaphyses flared, Splayed metaphyses
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Flared wide portion of long bone, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test51 gener knyttet til Flared wide portion of long bone
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Flared wide portion of long bone forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Alltid | I 1 tilstand |
| AXIN1axin 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Alltid | I 2 tilstander |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Alltid | I 1 tilstand |
| CYP3A4cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4 | Alltid | I 1 tilstand |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| EEDembryonic ectoderm development | Alltid | I 1 tilstand |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Alltid | I 1 tilstand |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Alltid | I 4 tilstander |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Alltid | I 1 tilstand |
| LBRlamin B receptor | Alltid | I 2 tilstander |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Alltid | I 2 tilstander |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Alltid | I 1 tilstand |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Alltid | I 2 tilstander |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| GSCgoosecoid homeobox | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FLNAfilamin A | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| KIF22kinesin family member 22 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Vis 11 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PCNTpericentrin | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker