Gen
AVPR2
arginine vasopressin receptor 2
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- Xq28
- Koordinater
- Kromosom X: 153 904 673–153 907 166 (GRCh38)
- Eksoner
- 4 eksoner over 2,5 kb
- Protein
- 371 aminosyrer
- Arvelighet
- X-bundet recessiv
- Også kjent som
- V2R
- Tidligere symboler
- DIR3, DIR
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000646375.2NM_000054.7
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les AVPR2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Nefrogen diabetes insipidus
- Nefrogent syndrom med uhensiktsmessig antidiureseX-bundet recessiv
En X-bundet tilstand forårsaket av aktiverende varianter i AVPR2, der nyrene holder tilbake for mye vann og nivået av natrium i blodet synker.
- 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Kunnskapen veileder væskerestriksjon og andre tiltak for å håndtere lavt natriumnivå.
Nyrene klarer ikke å konsentrere urin. Tilstanden skyldes oftest X-bundne varianter i AVPR2 og sjeldnere autosomale varianter i AQP2, og gir økt tørste, vannlating og dehydrering fra spedbarnsalderen.
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Tidlig diagnose bidrar til å forebygge farlig dehydrering og høyt natriumnivå hos spedbarn. Behandling med kost, tiazider eller antiinflammatoriske legemidler kan redusere urinmengden.
Arv
- X-bundet recessiv
- Endringen ligger på X-kromosomet, så én kopi påvirker menn, som har ett X, mens kvinner med én kopi vanligvis er bærere. En bærermor gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Slik er AVPR2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,8 kb av genets 2,5 kb, og 1 116 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test AVPR2
55
posisjoner i AVPR2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 2,5 kb av AVPR2, inkludert introner, og ikke bare de 1,8 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til AVPR2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene AVPR2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Laboratory abnormality
- Hypernatriuria
- Low blood sodium levels
- Reduced blood urea nitrogen
- High blood sodium levels
- Hypernatremic dehydration
- Hyposthenuria
- Decreased serum creatinine
- Fever
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). AVPR2-genet: arginine vasopressin receptor 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/avpr2
Dante Labs. AVPR2-genet: arginine vasopressin receptor 2 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/avpr2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker