Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Egenskap
Short ribs
Reduced rib length.
Sammendrag
- Også kalt
- Hypoplastic ribs, Rib hypoplasia
- Kroppssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
Short ribsHP:0000773
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Read the genes linked to Short ribs, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test69 gener knyttet til Short ribs
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Short ribs forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| CEP120centrosomal protein 120 | Alltid | I 1 tilstand |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Alltid | I 2 tilstander |
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| FGF4fibroblast growth factor 4 | Alltid | I 1 tilstand |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Alltid | I 3 tilstander |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Alltid | I 2 tilstander |
| LBRlamin B receptor | Alltid | I 1 tilstand |
| MYF5myogenic factor 5 | Alltid | I 1 tilstand |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Alltid | I 1 tilstand |
| PLCB3phospholipase C beta 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Alltid | I 3 tilstander |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Alltid | I 1 tilstand |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| WDR35WD repeat domain 35 | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstander |
| DYNLT2Bdynein light chain Tctex-type 2B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GPC3glypican 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KIAA0586KIAA0586 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MEG3maternally expressed 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
Vis 29 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CUL7cullin 7 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FLNAfilamin A | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PTCH1patched 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker