Egenskap
Short humerus
Underdevelopment of the humerus.
Sammendrag
- Også kalt
- Short long bone of upper arm, Short upper arms, Humeral hypoplasia, Humeral shortening, Hypoplastic humerus, Short humeri
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Short humerus, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test36 gener knyttet til Short humerus
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Short humerus forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| FZD2frizzled class receptor 2 | Alltid | I 2 tilstander |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Alltid | I 1 tilstand |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Alltid | I 1 tilstand |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GSCgoosecoid homeobox | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KIAA0753KIAA0753 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| AGPSalkylglycerone phosphate synthase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FLNAfilamin A | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FLNBfilamin B | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| GPC6glypican 6 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| NOGnoggin | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker