Egenskap
Pit in front of the ear
Klinisk navn: Preauricular pit
Small indentation anterior to the insertion of the ear.
Sammendrag
- Også kalt
- Ear pit, Preauricular earpits, Preauricular fistulas, Preauricular pits, Preauricular sinus
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Pit in front of the ear, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test66 gener knyttet til Pit in front of the ear
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Pit in front of the ear forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Alltid | I 5 tilstander |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| H4C9H4 clustered histone 9 | Alltid | I 1 tilstand |
| PAX1paired box 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Alltid | I 2 tilstander |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Alltid | I 1 tilstand |
| MED12mediator complex subunit 12 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SIX1SIX homeobox 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 5 tilstander |
| SIX5SIX homeobox 5 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| ANK1ankyrin 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CPLX1complexin 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GATA4GATA binding protein 4 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| GATA5GATA binding protein 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GATA6GATA binding protein 6 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| GDF1growth differentiation factor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GSCgoosecoid homeobox | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KDRkinase insert domain receptor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| NKX2-6NK2 homeobox 6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NPHP3nephrocystin 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
Vis 26 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EDNRAendothelin receptor type A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FBXO11F-box protein 11 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FLNAfilamin A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HK1hexokinase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MED16mediator complex subunit 16 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MID1midline 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SETD5SET domain containing 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| WBP11WW domain binding protein 11 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| GPC3glypican 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker