Egenskap
Pierre-Robin sequence
Pierre Robin malformation is a sequence of developmental malformations characterized by micrognathia (mandibular hypoplasia), glossoptosis and cleft palate.
Sammendrag
- Også kalt
- Pierre Robin sequence, Pierre-robin anomaly, Pierre-robin deformity, Pierre-robin malformation, Robin sequence
- Kroppssystem
- Abnormality of head or neck
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Pierre-Robin sequence, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test38 gener knyttet til Pierre-Robin sequence
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Pierre-Robin sequence forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| KIF15kinesin family member 15 | Alltid | I 1 tilstand |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Alltid | I 1 tilstand |
| SATB2SATB homeobox 2 | Alltid | I 2 tilstander |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Alltid | I 1 tilstand |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Alltid | I 1 tilstand |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstander |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| FLNAfilamin A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPL17ribosomal protein L17 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| YY1YY1 transcription factor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Ikke registrert | I 2 tilstander |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker