Egenskap
Short toe
A toe that appears disproportionately short compared to the foot.
Sammendrag
- Også kalt
- Short toes, Stubby toes, Brachydactyly of the foot, Hypoplasia of the toe, Hypoplastic toes, Short foot phalanges
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Short toe, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test78 gener knyttet til Short toe
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Short toe forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Alltid | I 2 tilstander |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Alltid | I 2 tilstander |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Alltid | I 2 tilstander |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Alltid | I 1 tilstand |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Alltid | I 1 tilstand |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GPC3glypican 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GPC4glypican 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NOGnoggin | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NOTCH2notch receptor 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| PHF6PHD finger protein 6 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GHRgrowth hormone receptor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MIA3MIA SH3 domain ER export factor 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TNXBtenascin XB | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ADAadenosine deaminase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
Vis 38 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IL7Rinterleukin 7 receptor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NUDCD3NudC domain containing 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PSMB10proteasome 20S subunit beta 10 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RAG1recombination activating 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RAG2recombination activating 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| CTCFCCCTC-binding factor | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FLNAfilamin A | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| GNASGNAS complex locus | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SHOXSHOX homeobox | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SMAD4SMAD family member 4 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker