Gen
TUBA4A
tubulin alpha 4a
- HGNC 12407(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000127824(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 7277(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 2q35
- Coördinaten
- Chromosoom 2: 219.249.710–219.253.918 (GRCh38)
- Exons
- 4 exons over 4,2 kb
- Eiwit
- 448 aminozuren
- Ook bekend als
- FLJ30169, H2-ALPHA
- Eerdere symbolen
- TUBA1
- MANE Select-transcript
- ENST00000248437.9NM_006000.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees TUBA4A en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Amyotrofische laterale sclerose (ALS)
- Amyotrofische laterale sclerose
Een neurodegeneratieve aandoening van de bovenste en onderste motorische neuronen, die zowel in sporadische als in familiale vormen voorkomt.
- ClinGen beoordeelt het verband als matig
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Tofersen (Qalsody, FDA 2023) voor SOD1-ALS; ASO-studies voor C9orf72 en FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumfenylbutyraat-taurursodiol); multidisciplinaire ALS-zorg in een gespecialiseerde kliniek; ademhalingsondersteuning; erfelijkheidsadvies voor familieleden
Vrouwelijke onvruchtbaarheid
- erfelijke defecte rijping van eicellen
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Opbouw van TUBA4A
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2 kb van de 4,2 kb van het gen; 1.347 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest TUBA4A leest
5
posities in TUBA4A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 4,2 kb van TUBA4A, inclusief introns, en niet alleen de 2 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan TUBA4A
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TUBA4A kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Abnormal motor evoked potentials
- Abnormality of somatosensory evoked potentials
- Brisk knee jerk
- Diminished deep tendon reflex
- Lou Gehrig's disease
- Motor delay
- Spastic ataxia
Toon 12 kenmerken meer
Abnormality of the musculoskeletal system
- EMG: myopathic abnormalities
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Rimmed vacuoles
- Spastic walk
- Z-band streaming
- Difficulty in standing
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
Toon 3 kenmerken meer
Abnormality of limbs
- Distal lower limb muscle weakness
- Distal upper limb muscle weakness
- Lower limb hypertonia
- Proximal lower limb muscle weakness
- Proximal upper limb muscle weakness
- Winged shoulder blade
- Abnormal rhythmic movements of ankle
- Lower limb muscle weakness
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). TUBA4A-gen: tubulin alpha 4a. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tuba4a
Dante Labs. TUBA4A-gen: tubulin alpha 4a [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tuba4a
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken