Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

C19orf12

chromosome 19 open reading frame 12

Samenvatting

Cytogenetische locatie
19q12
Coördinaten
Chromosoom 19: 29.698.937–29.715.261 (GRCh38)
Exons
3 exons over 16,3 kb
Eiwit
141 aminozuren
Ook bekend als
MGC10922, DKFZP762D096, NBIA4, MPAN
Eerdere symbolen
SPG43
MANE Select-transcript
ENST00000323670.14NM_031448.6
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Neurodegeneratie met ijzerstapeling in de hersenen (NBIA)

    • Neurodegeneratie met ijzerstapeling in de hersenen

      Een groep aandoeningen waaronder PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopathie (FTL) en aceruloplasminemie (CP), meestal met een recessieve overerving.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Symptoombehandeling voor dystonie en parkinsonisme, ijzerchelatie voor aceruloplasminemie, en drageronderzoek voor familieleden bij recessieve vormen.

Opbouw van C19orf12

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 19, met een haakje waar C19orf12 zich bevindt. C19orf12 en 6 genen in de buurt op chromosoom 19, van 29.207.099 tot 30.207.098.Chromosoom 1919q12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4329,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 Mb30,2 MbUQCRFS1: 29.202.811–29.213.151, omgekeerde-strengUQCRFS1VSTM2B: 29.524.739–29.564.553, voorwaartse-strengVSTM2BPOP4: 29.606.283–29.617.237, voorwaartse-strengPOP4PLEKHF1: 29.665.398–29.675.497, voorwaartse-strengPLEKHF1C19orf12: 29.698.937–29.715.261, omgekeerde-strengC19orf12CCNE1: 29.811.471–29.824.313, voorwaartse-strengCCNE1URI1: 29.923.644–30.017.781, voorwaartse-strengURI1Diagram van C19orf12: 3 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 19Exon 3: 17 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 29.698.937–29.702.977, 4.041 basenExon 2: 29.708.254–29.708.423, 170 basenExon 1: 29.715.125–29.715.261, 137 basen3215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,3 kb van de 16,3 kb van het gen; 426 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest C19orf12 leest

27

posities in C19orf12 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 16,3 kb van C19orf12, inclusief introns, en niet alleen de 4,3 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). C19orf12-gen: chromosome 19 open reading frame 12. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/c19orf12

Vancouver

Dante Labs. C19orf12-gen: chromosome 19 open reading frame 12 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/c19orf12

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen