Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SEPTIN9

septin 9

Samenvatting

Cytogenetische locatie
17q25.3
Coördinaten
Chromosoom 17: 77.281.499–77.500.593 (GRCh38)
Exons
12 exons over 219,1 kb
Eiwit
586 aminozuren
Ook bekend als
MSF1, KIAA0991, PNUTL4, AF17q25, SeptD1
Eerdere symbolen
MSF, SEPT9
MANE Select-transcript
ENST00000427177.6NM_001113491.2
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest SEPTIN9 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van SEPTIN9

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 17, met een haakje waar SEPTIN9 zich bevindt. SEPTIN9 en 2 genen in de buurt op chromosoom 17, van 76.891.046 tot 77.891.045.Chromosoom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.377 Mb77,2 Mb77,4 Mb77,6 Mb77,8 MbMGAT5B: 76.868.134–76.950.393, voorwaartse-strengMGAT5BSEC14L1: 77.088.749–77.217.101, voorwaartse-strengSEC14L1SEPTIN9: 77.281.499–77.500.593, voorwaartse-strengSEPTIN9Diagram van SEPTIN9: 12 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 17Exon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 77.281.499–77.281.554, 56 basenExon 2: 77.307.141–77.307.197, 57 basenExon 3: 77.402.059–77.402.703, 645 basenExon 4: 77.482.144–77.482.335, 192 basenExon 5: 77.487.424–77.487.552, 129 basenExon 6: 77.488.240–77.488.321, 82 basenExon 7: 77.488.727–77.488.864, 138 basenExon 8: 77.490.742–77.490.859, 118 basenExon 9: 77.492.621–77.492.716, 96 basenExon 10: 77.492.980–77.493.076, 97 basenExon 11: 77.497.315–77.497.366, 52 basenExon 12: 77.498.523–77.500.593, 2.071 basen1510125′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,7 kb van de 219,1 kb van het gen; 1.761 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SEPTIN9 leest

1

positie in SEPTIN9 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 219,1 kb van SEPTIN9, inclusief introns, en niet alleen de 3,7 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SEPTIN9-gen: septin 9. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/septin9

Vancouver

Dante Labs. SEPTIN9-gen: septin 9 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/septin9

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen