Gen
RRM1
ribonucleotide reductase catalytic subunit M1
- HGNC 10451↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000167325↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 6240↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 11p15.4
- Coördinaten
- Chromosoom 11: 4.094.799–4.138.932 (GRCh38)
- Exons
- 19 exons over 44,1 kb
- Eiwit
- 792 aminozuren
- MANE Select-transcript
- ENST00000300738.10NM_001033.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Lees RRM1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest RRM1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van RRM1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,1 kb van de 44,1 kb van het gen; 2.379 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest RRM1 leest
1
positie in RRM1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 44,1 kb van RRM1, inclusief introns, en niet alleen de 3,1 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan RRM1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die RRM1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Loss of ability to walk
- Peripheral neuropathy
- Pins and needles feeling
- Sensory axonal neuropathy
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal cerebrospinal fluid morphology
- Absent reflexes
- Action tremor
Toon 12 kenmerken meer
- Ataxia
- Decreased reflex response
- Decreased sensation in extremities
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Depression
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication
- Shuffled walk
- Slow movements
- Stooped posture
- Cognitive impairment
Abnormality of the musculoskeletal system
- Muscle tissue disease
- Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers
- Mitochondrial myopathy
- Muscle degeneration
- Ragged-red muscle fibers
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Cogwheel rigidity
- Muscle fiber degeneration
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). RRM1-gen: ribonucleotide reductase catalytic subunit M1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rrm1
Dante Labs. RRM1-gen: ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rrm1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken