Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

RYR3

ryanodine receptor 3

Samenvatting

Cytogenetische locatie
15q13.3-q14
Coördinaten
Chromosoom 15: 33.310.967–33.866.102 (GRCh38)
Exons
104 exons over 555,1 kb
Eiwit
4.870 aminozuren
MANE Select-transcript
ENST00000634891.2NM_001036.6
Type locus
gene with protein product

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest RYR3 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van RYR3

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 15, met een haakje waar RYR3 zich bevindt. RYR3 en 12 genen in de buurt op chromosoom 15, van 32.755.831 tot 34.421.238.Chromosoom 1515q13.3-q14p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.332,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 Mb34,4 MbFMN1: 32.765.544–33.194.727, omgekeerde-strengFMN1RYR3: 33.310.967–33.866.102, voorwaartse-strengRYR3AVEN: 33.836.372–34.075.155, omgekeerde-strengAVENCHRM5: 33.968.260–34.067.458, voorwaartse-strengCHRM5EMC7: 34.075.970–34.101.929, omgekeerde-strengEMC7PGBD4: 34.102.083–34.108.686, voorwaartse-strengPGBD4KATNBL1: 34.140.365–34.210.119, omgekeerde-strengKATNBL1EMC4: 34.224.997–34.230.161, voorwaartse-strengEMC4SLC12A6: 34.229.784–34.338.060, omgekeerde-strengSLC12A6NOP10: 34.339.159–34.343.180, omgekeerde-strengNOP10NUTM1: 34.343.315–34.357.737, voorwaartse-strengNUTM1LPCAT4: 34.358.633–34.367.706, omgekeerde-strengLPCAT4GOLGA8A: 34.378.935–34.437.851, omgekeerde-strengDiagram van RYR3: 104 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 15Exon 40: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 33.310.967–33.311.096, 130 basenExon 2: 33.473.419–33.473.538, 120 basenExon 3: 33.503.631–33.503.738, 108 basenExon 4: 33.530.592–33.530.666, 75 basenExon 5: 33.533.311–33.533.389, 79 basenExon 6: 33.539.350–33.539.462, 113 basenExon 7: 33.540.791–33.540.890, 100 basenExon 8: 33.543.622–33.543.715, 94 basenExon 9: 33.548.130–33.548.204, 75 basenExon 10: 33.550.160–33.550.316, 157 basenExon 11: 33.562.837–33.563.010, 174 basenExon 12: 33.566.678–33.566.799, 122 basenExon 13: 33.579.976–33.580.144, 169 basenExon 14: 33.581.508–33.581.643, 136 basenExon 15: 33.584.395–33.584.490, 96 basenExon 16: 33.585.998–33.586.116, 119 basenExon 17: 33.601.419–33.601.552, 134 basenExon 18: 33.603.123–33.603.364, 242 basenExon 19: 33.613.183–33.613.375, 193 basenExon 20: 33.623.807–33.624.023, 217 basenExon 21: 33.628.471–33.628.575, 105 basenExon 22: 33.629.940–33.630.043, 104 basenExon 23: 33.631.210–33.631.293, 84 basenExon 24: 33.632.949–33.633.108, 160 basenExon 25: 33.634.586–33.634.733, 148 basenExon 26: 33.635.614–33.635.819, 206 basenExon 27: 33.636.376–33.636.550, 175 basenExon 28: 33.644.311–33.644.519, 209 basenExon 29: 33.646.351–33.646.526, 176 basenExon 30: 33.647.424–33.647.460, 37 basenExon 31: 33.649.072–33.649.235, 164 basenExon 32: 33.652.718–33.652.883, 166 basenExon 33: 33.659.720–33.659.806, 87 basenExon 34: 33.660.197–33.660.423, 227 basenExon 35: 33.662.153–33.662.948, 796 basenExon 36: 33.663.537–33.663.737, 201 basenExon 37: 33.669.354–33.669.456, 103 basenExon 38: 33.670.419–33.670.556, 138 basenExon 39: 33.696.218–33.696.491, 274 basenExon 40: 33.697.882–33.697.996, 115 basenExon 41: 33.699.704–33.699.833, 130 basenExon 42: 33.700.977–33.701.080, 104 basenExon 43: 33.706.919–33.707.054, 136 basenExon 44: 33.722.715–33.722.895, 181 basenExon 45: 33.724.065–33.724.176, 112 basenExon 46: 33.726.386–33.726.506, 121 basenExon 47: 33.728.857–33.729.026, 170 basenExon 48: 33.731.474–33.731.694, 221 basenExon 49: 33.736.235–33.736.325, 91 basenExon 50: 33.738.450–33.738.590, 141 basenExon 51: 33.739.832–33.739.995, 164 basenExon 52: 33.742.366–33.742.444, 79 basenExon 53: 33.746.068–33.746.157, 90 basenExon 54: 33.748.114–33.748.260, 147 basenExon 55: 33.748.468–33.748.530, 63 basenExon 56: 33.749.979–33.750.054, 76 basenExon 57: 33.750.163–33.750.286, 124 basenExon 58: 33.755.065–33.755.180, 116 basenExon 59: 33.756.306–33.756.373, 68 basenExon 60: 33.757.475–33.757.596, 122 basenExon 61: 33.768.658–33.768.707, 50 basenExon 62: 33.769.112–33.769.172, 61 basenExon 63: 33.771.920–33.772.158, 239 basenExon 64: 33.773.534–33.773.615, 82 basenExon 65: 33.780.211–33.780.341, 131 basenExon 66: 33.785.662–33.785.982, 321 basenExon 67: 33.788.218–33.788.458, 241 basenExon 68: 33.800.770–33.800.857, 88 basenExon 69: 33.801.869–33.801.961, 93 basenExon 70: 33.807.555–33.807.569, 15 basenExon 71: 33.810.479–33.810.649, 171 basenExon 72: 33.810.978–33.811.037, 60 basenExon 73: 33.812.863–33.812.994, 132 basenExon 74: 33.813.467–33.813.579, 113 basenExon 75: 33.816.862–33.816.958, 97 basenExon 76: 33.818.578–33.818.684, 107 basenExon 77: 33.819.756–33.819.807, 52 basenExon 78: 33.820.756–33.820.812, 57 basenExon 79: 33.821.270–33.821.369, 100 basenExon 80: 33.821.523–33.821.602, 80 basenExon 81: 33.822.996–33.823.072, 77 basenExon 82: 33.825.603–33.825.676, 74 basenExon 83: 33.826.252–33.826.269, 18 basenExon 84: 33.826.672–33.826.752, 81 basenExon 85: 33.827.199–33.827.287, 89 basenExon 86: 33.830.963–33.831.091, 129 basenExon 87: 33.834.968–33.835.072, 105 basenExon 88: 33.836.906–33.836.987, 82 basenExon 89: 33.837.631–33.838.958, 1.328 basenExon 90: 33.840.825–33.840.883, 59 basenExon 91: 33.841.864–33.842.035, 172 basenExon 92: 33.843.488–33.843.574, 87 basenExon 93: 33.844.862–33.845.062, 201 basenExon 94: 33.848.291–33.848.421, 131 basenExon 95: 33.853.045–33.853.087, 43 basenExon 96: 33.853.555–33.853.682, 128 basenExon 97: 33.854.389–33.854.449, 61 basenExon 98: 33.854.766–33.854.912, 147 basenExon 99: 33.857.780–33.857.914, 135 basenExon 100: 33.859.575–33.859.731, 157 basenExon 101: 33.860.595–33.860.659, 65 basenExon 102: 33.861.078–33.861.178, 101 basenExon 103: 33.864.138–33.864.189, 52 basenExon 104: 33.865.131–33.866.102, 972 basen11045′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 15,6 kb van de 555,1 kb van het gen; 14.613 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest RYR3 leest

2

posities in RYR3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 555,1 kb van RYR3, inclusief introns, en niet alleen de 15,6 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). RYR3-gen: ryanodine receptor 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ryr3

Vancouver

Dante Labs. RYR3-gen: ryanodine receptor 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ryr3

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen