Gen
PYROXD1
pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1
- HGNC 26162(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000121350(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 79912(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 12p12.1
- Coördinaten
- Chromosoom 12: 21.437.655–21.471.250 (GRCh38)
- Exons
- 12 exons over 33,6 kb
- Eiwit
- 500 aminozuren
- Ook bekend als
- DKFZp762G094, FLJ22028
- MANE Select-transcript
- ENST00000240651.14NM_024854.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees PYROXD1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Myofibrillaire myopathieën
- Myofibrillaire myopathie
Een groep spierziekten waarbij de contractiele structuur van spiervezels afbreekt, veroorzaakt door genen zoals DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC en BAG3.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Omdat het hart vaak betrokken is, worden regelmatige hartcontroles (zoals ECG en echocardiografie) aanbevolen, ook zonder klachten.
Opbouw van PYROXD1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,1 kb van de 33,6 kb van het gen; 1.503 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest PYROXD1 leest
5
posities in PYROXD1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 33,6 kb van PYROXD1, inclusief introns, en niet alleen de 4,1 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan PYROXD1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PYROXD1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). PYROXD1-gen: pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pyroxd1
Dante Labs. PYROXD1-gen: pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pyroxd1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken