EMILIN1

Gecureerde rapporten over dit gen

• Charcot-Marie-Tooth-ziekte

  • Distale erfelijke motorische neuropathie

    Erfelijke neuropathieën die vooral de motorische zenuwen aantasten en zwakte en spierafbraak in de handen en voeten veroorzaken, waaronder SORD-gerelateerde neuropathie.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

• Cutis laxa

  • Cutis laxa (CL) is een erfelijke of verworven bindweefselaandoening die gekenmerkt wordt door gerimpelde, overtollige en slappe, niet-elastische huid. Ze gaat in sommige gevallen gepaard met afwijkingen van het skelet en de ontwikkeling en, in enkele gevallen, met ernstige betrokkenheid van het hele lichaam. Er zijn verschillende vormen van erfelijke CL beschreven, die worden onderscheiden op basis van het overervingspatroon, de mate waarin inwendige organen zijn aangetast, bijbehorende afwijkingen en de ernst van de aandoening.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

• Spinale Spieratrofie

  • Een groep aandoeningen die worden gekenmerkt door degeneratie van de voorhoorncellen in het ruggenmerg, wat leidt tot progressieve spierzwakte en spieratrofie.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Genetherapie (onasemnogene abeparvovec), antisense-oligonucleotidetherapie (nusinersen), oraal splicing-modificerend middel (risdiplam), ondersteunende zorg

Opbouw van EMILIN1

Exonen vormen 3,9 kb van de 7,8 kb van het gen; 3.051 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest EMILIN1 leest

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• ATP7AATPase copper transporting alphaDeelt 3 aandoeningen
• BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinDeelt 2 aandoeningen
• DCTN1dynactin subunit 1Deelt 2 aandoeningen
• DNAJB2DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2Deelt 2 aandoeningen
• DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Deelt 2 aandoeningen
• FBXO38F-box protein 38Deelt 2 aandoeningen
• GARS1glycyl-tRNA synthetase 1Deelt 2 aandoeningen
• HSPB8heat shock protein family B (small) member 8Deelt 2 aandoeningen
• IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2Deelt 2 aandoeningen
• PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5Deelt 2 aandoeningen
• REEP1receptor accessory protein 1Deelt 2 aandoeningen
• SIGMAR1sigma receptor chaperone 1Deelt 2 aandoeningen

Kenmerken gekoppeld aan EMILIN1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die EMILIN1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren