Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

RSPO1

R-spondin 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
1p34.3
Coördinaten
Chromosoom 1: 37.611.350–37.634.892 (GRCh38)
Exons
7 exons over 23,5 kb
Eiwit
263 aminozuren
Ook bekend als
FLJ40906, RSPONDIN
MANE Select-transcript
ENST00000356545.7NM_001242908.2
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

  • 46,XX-geslachtsontwikkelingsstoornissen

    • Aandoeningen waaronder XX-testiculaire en ovotesticulaire geslachtsontwikkelingsstoornissen, meestal veroorzaakt door een getransloceerd SRY-gen of veranderingen bij SOX9 of SOX3, en minder vaak door varianten in NR5A1, RSPO1 of WNT4.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Actionability

      Een diagnose verklaart azoöspermie, helpt bij de hormoonbehandeling en leidt er bij RSPO1-gerelateerde aandoeningen toe dat u wordt gecontroleerd op huidkanker.

  • Erfelijke palmoplantaire keratodermieën en pachyonychia congenita

    • Erfelijke palmoplantaire keratodermie

      Erfelijke verdikking van de handpalmen en voetzolen, waaronder pachyonychia congenita, mal de Meleda, keratodermie van het Nagashima-type en Bothnische keratodermie, het keratitis-ichthyosis-doofheidssyndroom, en de met CTSC samenhangende Papillon-Lefèvre- en Haim-Munk-syndromen.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Actionability

      Een diagnose helpt bij de verzorging van de voeten en de behandeling van pijn; bij de met CTSC samenhangende vormen beschermt vroege tandheelkundige behandeling de tanden, en bij de met GJB2 samenhangende vormen is een gehoorcontrole aan te raden.

Opbouw van RSPO1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 1, met een haakje waar RSPO1 zich bevindt. RSPO1 en 17 genen in de buurt op chromosoom 1, van 37.123.121 tot 38.123.120.Chromosoom 11p34.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4437,2 Mb37,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 MbZC3H12A: 37.474.496–37.484.379, voorwaartse-strengZC3H12AMEAF6: 37.489.993–37.515.100, omgekeerde-strengMEAF6SNIP1: 37.534.449–37.554.304, omgekeerde-strengSNIP1DNALI1: 37.556.918–37.566.857, voorwaartse-strengDNALI1GNL2: 37.565.881–37.595.955, omgekeerde-strengGNL2RSPO1: 37.611.350–37.634.892, omgekeerde-strengRSPO1AIRIM: 37.681.570–37.692.296, omgekeerde-strengAIRIMCDCA8: 37.692.473–37.709.719, voorwaartse-strengCDCA8EPHA10: 37.713.880–37.765.155, omgekeerde-strengEPHA10MANEAL: 37.793.788–37.804.745, voorwaartse-strengMANEALYRDC: 37.802.945–37.808.216, omgekeerde-strengYRDCC1orf122: 37.806.979–37.809.886, voorwaartse-strengC1orf122MTF1: 37.809.574–37.859.614, omgekeerde-strengMTF1INPP5B: 37.860.696–37.947.241, omgekeerde-strengINPP5BSF3A3: 37.956.975–37.990.681, omgekeerde-strengSF3A3FHL3: 37.994.394–38.006.380, omgekeerde-strengFHL3UTP11: 38.009.111–38.024.828, voorwaartse-strengUTP11POU3F1: 38.043.829–38.046.793, omgekeerde-strengPOU3F1Diagram van RSPO1: 7 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 1Exon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 37.611.350–37.612.921, 1.572 basenExon 6: 37.613.704–37.613.892, 189 basenExon 5: 37.614.184–37.614.333, 150 basenExon 4: 37.616.484–37.616.675, 192 basenExon 3: 37.629.568–37.629.949, 382 basenExon 2: 37.632.287–37.632.353, 67 basenExon 1: 37.634.566–37.634.892, 327 basen76543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,9 kb van de 23,5 kb van het gen; 792 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van RSPO1

1

positie in RSPO1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 23,5 kb van RSPO1, inclusief intronen, en niet alleen de 2,9 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan RSPO1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die RSPO1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). RSPO1-gen: R-spondin 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rspo1

Vancouver

Dante Labs. RSPO1-gen: R-spondin 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rspo1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen