Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

STING1

stimulator of interferon response cGAMP interactor 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
5q31.2
Coördinaten
Chromosoom 5: 139.475.533–139.482.758 (GRCh38)
Exons
8 exons over 7,2 kb
Eiwit
379 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
FLJ38577, NET23, ERIS, MPYS, STING, MITA
Eerdere symbolen
TMEM173
MANE Select-transcript
ENST00000330794.9NM_198282.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Zeldzame monogene auto-inflammatoire ziekten

    • Auto-inflammatie en auto-immuniteit gerelateerd aan PTPN2Autosomaal dominant

      Vroeg begonnen inflammatoire en auto-immuunziekte, waaronder colitis en artritis, veroorzaakt door varianten in PTPN2.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

  • Type I-interferonopathieën

    • STING-geassocieerde vasculopathie met begin in de zuigelingenleeftijd (SAVI)Autosomaal dominant

      Ontsteking van kleine bloedvaten en de longen die al in de zuigelingenleeftijd begint, veroorzaakt door gain-of-function-varianten in STING1; bij de behandeling worden JAK-remmers gebruikt.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van STING1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 5, met een haakje waar STING1 zich bevindt. STING1 en 15 genen in de buurt op chromosoom 5, van 138.979.146 tot 139.979.145.Chromosoom 55q31.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3139 Mb139,2 Mb139,4 Mb139,6 Mb139,8 MbSIL1: 138.886.914–139.293.557, omgekeerde-strengSIL1MATR3: 139.273.752–139.332.518, voorwaartse-strengMATR3PAIP2: 139.341.587–139.369.733, voorwaartse-strengSLC23A1: 139.366.642–139.385.495, omgekeerde-strengMZB1: 139.387.467–139.390.081, omgekeerde-strengMZB1PROB1: 139.390.592–139.395.104, omgekeerde-strengPROB1SPATA24: 139.396.563–139.404.094, omgekeerde-strengSPATA24DNAJC18: 139.408.588–139.444.491, omgekeerde-streng: 139.442.316–139.462.707, omgekeerde-strengECSCR: 139.446.541–139.462.751, omgekeerde-strengECSCRSMIM33: 139.471.004–139.474.650, voorwaartse-strengSMIM33STING1: 139.475.533–139.482.758, omgekeerde-strengSTING1UBE2D2: 139.526.431–139.633.291, voorwaartse-strengUBE2D2CXXC5: 139.646.375–139.683.882, voorwaartse-strengCXXC5PSD2: 139.795.606–139.844.470, voorwaartse-strengPSD2NRG2: 139.846.779–140.043.328, omgekeerde-strengNRG2Diagram van STING1: 8 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 5Exon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 139.475.533–139.476.454, 922 basenExon 7: 139.477.329–139.477.515, 187 basenExon 6: 139.478.270–139.478.508, 239 basenExon 5: 139.480.790–139.480.898, 109 basenExon 4: 139.481.159–139.481.342, 184 basenExon 3: 139.481.478–139.481.704, 227 basenExon 2: 139.482.210–139.482.302, 93 basenExon 1: 139.482.550–139.482.758, 209 basen876543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,2 kb van de 7,2 kb van het gen; 1.140 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest STING1 leest

10

posities in STING1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 7,2 kb van STING1, inclusief introns, en niet alleen de 2,2 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). STING1-gen: stimulator of interferon response cGAMP interactor 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/sting1

Vancouver

Dante Labs. STING1-gen: stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/sting1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen