Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

COL17A1

collagen type XVII alpha 1 chain

Samenvatting

Cytogenetische locatie
10q25.1
Coördinaten
Chromosoom 10: 104.031.286–104.085.880 (GRCh38)
Exons
56 exons over 54,6 kb
Eiwit
1.497 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
BP180
Eerdere symbolen
BPAG2
MANE Select-transcript
ENST00000648076.2NM_000494.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Epidermolysis Bullosa

    • Epidermolysis Bullosa, Junctioneel 4, IntermediairAutosomaal recessief
      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Erfelijke epidermolysis bullosa

      Alle erfelijke vormen van kwetsbare huid met blaarvorming, waaronder epidermolysis bullosa simplex, junctionele en dystrofische epidermolysis bullosa en het Kindler-syndroom.

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Recessieve dystrofische vormen vereisen regelmatige controle op huidkanker, en voor dystrofische EB is inmiddels genbasierde wondtherapie beschikbaar.

  • Erfelijke hoornvliesdystrofieën

    • Hoornvliesdystrofie

      Een groep erfelijke aandoeningen die een of meer lagen van het hoornvlies aantasten, waaronder de endotheeldystrofie van Fuchs (vaak gekoppeld aan een expansie van een TCF4-repeat), TGFBI-gerelateerde granulaire en latticedystrofieën, en zeldzamere vormen die worden veroorzaakt door genen zoals SLC4A11, COL8A2, ZEB1 en CHST6.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Dragers van TGFBI-varianten wordt over het algemeen geadviseerd laserrefractiechirurgie (LASIK of PRK) te vermijden, omdat die de afzettingen kan verergeren. Een hoornvliestransplantatie kan het zicht herstellen bij gevorderde aandoening.

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van COL17A1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 10, met een haakje waar COL17A1 zich bevindt. COL17A1 en 10 genen in de buurt op chromosoom 10, van 103.558.583 tot 104.558.582.Chromosoom 1010q25.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3103,6 Mb103,8 Mb104 Mb104,2 Mb104,4 MbNEURL1: 103.493.592–103.595.168, voorwaartse-strengNEURL1SH3PXD2A: 103.594.027–103.855.773, omgekeerde-strengSH3PXD2ASTN1: 103.856.791–103.918.762, omgekeerde-strengSTN1SLK: 103.966.916–104.029.242, voorwaartse-strengSLKCOL17A1: 104.031.286–104.085.880, omgekeerde-strengCOL17A1SFR1: 104.122.058–104.126.385, voorwaartse-strengSFR1CFAP43: 104.129.888–104.232.364, omgekeerde-strengCFAP43GSTO1: 104.235.356–104.267.604, voorwaartse-strengGSTO1GSTO2: 104.268.873–104.304.950, voorwaartse-strengGSTO2ITPRIP: 104.308.501–104.338.812, omgekeerde-strengITPRIPCFAP58: 104.353.758–104.455.153, voorwaartse-strengCFAP58Diagram van COL17A1: 56 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 10Exon 54: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 52: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 51: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 50: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 47: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 46: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 39: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 37: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 35: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 34: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 30: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 26: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 23: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 18: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 16: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 15: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 56: 104.031.286–104.032.290, 1.005 basenExon 55: 104.032.674–104.032.754, 81 basenExon 54: 104.032.906–104.032.968, 63 basenExon 53: 104.033.238–104.033.375, 138 basenExon 52: 104.033.945–104.034.334, 390 basenExon 51: 104.034.621–104.034.767, 147 basenExon 50: 104.035.263–104.035.373, 111 basenExon 49: 104.035.474–104.035.563, 90 basenExon 48: 104.036.492–104.036.632, 141 basenExon 47: 104.037.045–104.037.113, 69 basenExon 46: 104.037.636–104.037.773, 138 basenExon 45: 104.038.406–104.038.528, 123 basenExon 44: 104.039.071–104.039.121, 51 basenExon 43: 104.039.445–104.039.519, 75 basenExon 42: 104.039.608–104.039.640, 33 basenExon 41: 104.039.973–104.039.999, 27 basenExon 40: 104.040.351–104.040.410, 60 basenExon 39: 104.041.065–104.041.118, 54 basenExon 38: 104.041.303–104.041.344, 42 basenExon 37: 104.041.485–104.041.538, 54 basenExon 36: 104.042.420–104.042.455, 36 basenExon 35: 104.043.501–104.043.581, 81 basenExon 34: 104.043.825–104.043.860, 36 basenExon 33: 104.045.758–104.045.793, 36 basenExon 32: 104.046.747–104.046.773, 27 basenExon 31: 104.047.739–104.047.810, 72 basenExon 30: 104.048.069–104.048.104, 36 basenExon 29: 104.049.409–104.049.471, 63 basenExon 28: 104.050.089–104.050.124, 36 basenExon 27: 104.050.621–104.050.656, 36 basenExon 26: 104.050.848–104.050.901, 54 basenExon 25: 104.051.481–104.051.516, 36 basenExon 24: 104.052.155–104.052.217, 63 basenExon 23: 104.053.031–104.053.135, 105 basenExon 22: 104.053.920–104.053.982, 63 basenExon 21: 104.054.092–104.054.118, 27 basenExon 20: 104.054.981–104.055.007, 27 basenExon 19: 104.055.372–104.055.401, 30 basenExon 18: 104.055.782–104.056.003, 222 basenExon 17: 104.056.975–104.057.172, 198 basenExon 16: 104.058.146–104.058.190, 45 basenExon 15: 104.059.638–104.059.718, 81 basenExon 14: 104.060.119–104.060.280, 162 basenExon 13: 104.061.405–104.061.473, 69 basenExon 12: 104.062.258–104.062.329, 72 basenExon 11: 104.063.747–104.063.818, 72 basenExon 10: 104.064.438–104.064.596, 159 basenExon 9: 104.070.426–104.070.569, 144 basenExon 8: 104.072.032–104.072.079, 48 basenExon 7: 104.073.210–104.073.245, 36 basenExon 6: 104.074.184–104.074.231, 48 basenExon 5: 104.076.301–104.076.429, 129 basenExon 4: 104.077.422–104.077.526, 105 basenExon 3: 104.078.542–104.078.586, 45 basenExon 2: 104.080.622–104.080.684, 63 basenExon 1: 104.085.723–104.085.880, 158 basen56504030201015′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5,6 kb van de 54,6 kb van het gen; 4.494 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest COL17A1 leest

53

posities in COL17A1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 54,6 kb van COL17A1, inclusief introns, en niet alleen de 5,6 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). COL17A1-gen: collagen type XVII alpha 1 chain. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/col17a1

Vancouver

Dante Labs. COL17A1-gen: collagen type XVII alpha 1 chain [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/col17a1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen