Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

HOXC13

homeobox C13

Samenvatting

Cytogenetische locatie
12q13.13
Coördinaten
Chromosoom 12: 53.938.831–53.946.544 (GRCh38)
Exons
2 exons over 7,7 kb
Eiwit
330 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Eerdere symbolen
HOX3, HOX3G
MANE Select-transcript
ENST00000243056.5NM_017410.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Ektodermale Dysplasieën

    • Ectodermale dysplasie 9, haar/nagel-typeAutosomaal recessief

      Een HOXC13-aandoening die leidt tot afwezig of schaars haar en nageldystrofie.

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van HOXC13

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
Chromosoom 12, met een haakje waar HOXC13 zich bevindt. HOXC13 en 26 genen in de buurt op chromosoom 12, van 53.442.688 tot 54.442.687.Chromosoom 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3353,6 Mb53,8 Mb54 Mb54,2 Mb54,4 MbPRR13: 53.441.308–53.446.660, voorwaartse-strengPRR13PCBP2: 53.451.900–53.484.618, voorwaartse-strengPCBP2MAP3K12: 53.479.669–53.500.063, omgekeerde-strengTARBP2: 53.500.921–53.506.431, voorwaartse-strengTARBP2NPFF: 53.506.684–53.507.491, omgekeerde-strengNPFFATF7-NPFF: 53.506.691–53.625.979, omgekeerde-strengATF7-NPFFATF7: 53.507.856–53.626.412, omgekeerde-strengATF7ATP5MC2: 53.626.515–53.678.658, omgekeerde-strengATP5MC2CALCOCO1: 53.708.517–53.727.745, omgekeerde-strengCALCOCO1HOXC13: 53.938.831–53.946.544, voorwaartse-strengHOXC13HOXC12: 53.954.903–53.958.956, voorwaartse-strengHOXC12HOXC11: 53.973.126–53.977.643, voorwaartse-strengHOXC11HOXC10: 53.985.065–53.990.279, voorwaartse-strengHOXC10: 53.985.845–54.034.888, voorwaartse-strengHOXC6: 53.990.624–54.030.823, voorwaartse-strengHOXC9: 53.994.895–54.003.337, voorwaartse-strengHOXC8: 54.008.911–54.012.769, voorwaartse-strengHOXC4: 54.015.897–54.056.030, voorwaartse-strengHOXC5: 54.033.048–54.035.361, voorwaartse-strengSMUG1: 54.121.277–54.189.008, omgekeerde-strengSMUG1CBX5: 54.230.942–54.280.141, omgekeerde-strengCBX5HNRNPA1: 54.280.193–54.287.088, voorwaartse-strengHNRNPA1NFE2: 54.292.107–54.301.259, omgekeerde-strengNFE2COPZ1: 54.301.202–54.351.848, voorwaartse-strengCOPZ1GPR84: 54.362.445–54.364.493, omgekeerde-strengGPR84ZNF385A: 54.369.129–54.391.338, omgekeerde-strengZNF385AITGA5: 54.395.261–54.419.515, omgekeerde-strengITGA5Diagram van HOXC13: 2 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 12Exon 1: 53.938.831–53.939.642, 812 basenExon 2: 53.945.000–53.946.544, 1.545 basen125′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,4 kb van de 7,7 kb van het gen; 993 van die basen coderen voor het eiwit.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). HOXC13-gen: homeobox C13. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/hoxc13

Vancouver

Dante Labs. HOXC13-gen: homeobox C13 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/hoxc13

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen