Gen
ITGA6
integrin subunit alpha 6
- HGNC 6142(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000091409(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 3655(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 2q31.1
- Coördinaten
- Chromosoom 2: 172.427.586–172.506.459 (GRCh38)
- Exons
- 26 exons over 78,9 kb
- Eiwit
- 1.073 aminozuren
- Ook bekend als
- CD49f, VLA-6, ITGA6A, ITGA6B
- MANE Select-transcript
- ENST00000684293.1NM_000210.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees ITGA6 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Epidermolysis Bullosa
- Erfelijke epidermolysis bullosa
Alle erfelijke vormen van kwetsbare huid met blaarvorming, waaronder epidermolysis bullosa simplex, junctionele en dystrofische epidermolysis bullosa en het Kindler-syndroom.
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Recessieve dystrofische vormen vereisen regelmatige controle op huidkanker, en voor dystrofische EB is inmiddels genbasierde wondtherapie beschikbaar.
Opbouw van ITGA6
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5,8 kb van de 78,9 kb van het gen; 3.222 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest ITGA6 leest
15
posities in ITGA6 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 78,9 kb van ITGA6, inclusief introns, en niet alleen de 5,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan ITGA6
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ITGA6 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ITGA6-gen: integrin subunit alpha 6. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/itga6
Dante Labs. ITGA6-gen: integrin subunit alpha 6 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/itga6
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken