Gen
LAMC2
laminin subunit gamma 2
- HGNC 6493(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000058085(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 3918(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1q25.3
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 183.186.264–183.245.127 (GRCh38)
- Exons
- 23 exons over 58,9 kb
- Eiwit
- 1.193 aminozuren
- Ook bekend als
- nicein-100kDa, kalinin-105kDa, BM600-100kDa
- Eerdere symbolen
- EBR2, LAMB2T, LAMNB2, EBR2A
- MANE Select-transcript
- ENST00000264144.5NM_005562.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees LAMC2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Epidermolysis Bullosa
- Erfelijke epidermolysis bullosa
Alle erfelijke vormen van kwetsbare huid met blaarvorming, waaronder epidermolysis bullosa simplex, junctionele en dystrofische epidermolysis bullosa en het Kindler-syndroom.
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Recessieve dystrofische vormen vereisen regelmatige controle op huidkanker, en voor dystrofische EB is inmiddels genbasierde wondtherapie beschikbaar.
Opbouw van LAMC2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5,4 kb van de 58,9 kb van het gen; 3.582 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest LAMC2 leest
133
posities in LAMC2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 58,9 kb van LAMC2, inclusief introns, en niet alleen de 5,4 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan LAMC2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die LAMC2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). LAMC2-gen: laminin subunit gamma 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/lamc2
Dante Labs. LAMC2-gen: laminin subunit gamma 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/lamc2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken