Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

DCLRE1B

DNA cross-link repair 1B

Samenvatting

Cytogenetische locatie
1p13.2
Coördinaten
Chromosoom 1: 113.905.326–113.914.086 (GRCh38)
Exons
4 exons over 8,8 kb
Eiwit
532 aminozuren
Ook bekend als
SNM1B, FLJ12810, FLJ13998, APOLLO
MANE Select-transcript
ENST00000650450.2NM_022836.4
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Dyskeratosis Congenita

    • Dyskeratosis congenita (DC) is een zeldzame ectodermale dysplasie die zich vaak uit in de klassieke triade van nagelafwijkingen, veranderingen in de huidpigmentatie en orale leukoplakie, en die samengaat met een hoog risico op beenmergfalen (BMF) en kanker.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Opbouw van DCLRE1B

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 1, met een haakje waar DCLRE1B zich bevindt. DCLRE1B en 10 genen in de buurt op chromosoom 1, van 113.409.706 tot 114.409.705.Chromosoom 11p13.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44113,6 Mb113,8 Mb114 Mb114,2 Mb114,4 MbMAGI3: 113.390.390–113.687.431, voorwaartse-strengMAGI3PHTF1: 113.696.052–113.759.908, omgekeerde-strengPHTF1RSBN1: 113.761.429–113.812.551, omgekeerde-strengRSBN1PTPN22: 113.813.811–113.871.753, omgekeerde-strengPTPN22BCL2L15: 113.876.816–113.887.588, omgekeerde-strengBCL2L15AP4B1: 113.894.194–113.905.722, omgekeerde-strengAP4B1DCLRE1B: 113.905.326–113.914.086, voorwaartse-strengDCLRE1BHIPK1: 113.929.324–113.977.869, voorwaartse-strengHIPK1OLFML3: 113.979.024–114.035.572, voorwaartse-strengOLFML3SYT6: 114.089.291–114.153.880, omgekeerde-strengSYT6TRIM33: 114.392.781–114.511.244, omgekeerde-strengTRIM33Diagram van DCLRE1B: 4 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 1Exon 1: 113.905.326–113.905.775, 450 basenExon 2: 113.906.996–113.907.161, 166 basenExon 3: 113.908.009–113.908.191, 183 basenExon 4: 113.911.131–113.914.086, 2.956 basen12345′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,8 kb van de 8,8 kb van het gen; 1.599 van die basen coderen voor het eiwit.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan DCLRE1B

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die DCLRE1B kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). DCLRE1B-gen: DNA cross-link repair 1B. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/dclre1b

Vancouver

Dante Labs. DCLRE1B-gen: DNA cross-link repair 1B [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/dclre1b

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen