Gen

SASH1

SAM and SH3 domain containing 1

Cytogenetische locatie: 6q24.3-q25.1
Coördinaten: Chromosoom 6: 148.342.838–148.552.044 (GRCh38)
Exons: 20 exons over 209,2 kb
Eiwit: 1.247 aminozuren
Ook bekend als: KIAA0790, dJ323M4.1, SH3D6A
MANE Select-transcript: ENST00000367467.8NM_015278.5
Type locus: Protein-coding

Zeer hoog
Betrouwbaar
Laag
Zeer laag

Deze pagina als gegevens

Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/sash1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

JSON openen

Lees SASH1 en de rest van uw genoom met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest SASH1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van SASH1

Coderende sequentie
Niet-vertaald gebied
Intron
Richting van transcriptie
Bekende ziekteveroorzakende posities
Gebieden die korte reads moeilijk vinden

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 7,5 kb van de 209,2 kb van het gen; 3.744 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van SASH1

posities in SASH1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 209,2 kb van SASH1, inclusief intronen, en niet alleen de 7,5 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan SASH1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SASH1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of the integument

Toon 1 kenmerk meer

Hyperpigmented/hypopigmented macules

Abnormality of head or neck

Abnormality of limbs

Thickening of palms and soles

Abnormality of the endocrine system

Multinodular goiter

Externe links

Genrecords

Transcript

Eiwit

Varianten

Klinisch

Waar dit vandaan komt

HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SASH1-gen: SAM and SH3 domain containing 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/sash1

Vancouver

Dante Labs. SASH1-gen: SAM and SH3 domain containing 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/sash1

Eén test. Een leven lang antwoorden.