Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

IL36RN

interleukin 36 receptor antagonist

Samenvatting

Cytogenetische locatie
2q14.1
Coördinaten
Chromosoom 2: 113.059.198–113.064.744 (GRCh38)
Exons
5 exons over 5,5 kb
Eiwit
155 aminozuren
Ook bekend als
FIL1, FIL1(DELTA), FIL1D, IL1HY1, IL1RP3, IL1L1, IL-1F5, IL36RA, MGC29840
Eerdere symbolen
IL1F5
MANE Select-transcript
ENST00000393200.7NM_012275.3
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Zeldzame monogene auto-inflammatoire ziekten

    • Gegeneraliseerde pustuleuze psoriasis (DITRA)Autosomaal recessief

      Episodes van wijdverspreide steriele pustels met koorts, veroorzaakt door een tekort aan IL36RN.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van IL36RN

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 2, met een haakje waar IL36RN zich bevindt. IL36RN en 17 genen in de buurt op chromosoom 2, van 112.561.971 tot 113.561.970.Chromosoom 22q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3112,6 Mb112,8 Mb113 Mb113,2 Mb113,4 MbPOLR1B: 112.541.915–112.579.818, voorwaartse-strengPOLR1BCHCHD5: 112.584.240–112.589.275, voorwaartse-strengCHCHD5SLC20A1: 112.645.853–112.664.727, voorwaartse-strengSLC20A1NT5DC4: 112.721.020–112.742.879, voorwaartse-strengNT5DC4CKAP2L: 112.736.349–112.764.664, omgekeerde-strengCKAP2LIL1A: 112.773.916–112.784.500, omgekeerde-strengIL1AIL1B: 112.829.750–112.864.235, omgekeerde-strengIL1BIL37: 112.911.160–112.918.882, voorwaartse-strengIL37IL36G: 112.973.203–112.985.672, voorwaartse-strengIL36GIL36A: 113.005.459–113.008.044, voorwaartse-strengIL36AIL36B: 113.022.089–113.052.867, omgekeerde-strengIL36BIL36RN: 113.059.198–113.064.744, voorwaartse-strengIL36RNIL38: 113.067.970–113.075.843, voorwaartse-strengIL38IL1RN: 113.099.315–113.134.016, voorwaartse-strengIL1RNPSD4: 113.157.325–113.209.396, voorwaartse-strengPSD4PAX8: 113.215.997–113.279.001, omgekeerde-strengPAX8ZNG1B: 113.437.691–113.496.204, voorwaartse-strengZNG1BFOXD4L1: 113.498.665–113.501.150, voorwaartse-strengFOXD4L1Diagram van IL36RN: 5 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 2Exon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 113.059.198–113.059.241, 44 basenExon 2: 113.059.412–113.059.467, 56 basenExon 3: 113.060.852–113.060.937, 86 basenExon 4: 113.062.124–113.062.251, 128 basenExon 5: 113.062.453–113.064.744, 2.292 basen123455′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,6 kb van de 5,5 kb van het gen; 468 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van IL36RN

15

posities in IL36RN waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 5,5 kb van IL36RN, inclusief intronen, en niet alleen de 2,6 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan IL36RN

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die IL36RN kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). IL36RN-gen: interleukin 36 receptor antagonist. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/il36rn

Vancouver

Dante Labs. IL36RN-gen: interleukin 36 receptor antagonist [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/il36rn

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen