Gen
TTC7A
tetratricopeptide repeat domain 7A
- HGNC 19750(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000068724(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 57217(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 2p21
- Coördinaten
- Chromosoom 2: 46.941.224–47.076.123 (GRCh38)
- Exons
- 20 exons over 134,9 kb
- Eiwit
- 858 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- KIAA1140
- Eerdere symbolen
- TTC7
- MANE Select-transcript
- ENST00000319190.11NM_020458.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees TTC7A en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Aangeboren darmatresie en kort darmsyndroom
- Multipele intestinale atresieAutosomaal recessief
Meerdere afsluitingen langs de darm die al bij de geboorte aanwezig zijn, veroorzaakt door varianten in TTC7A en vaak gepaard gaand met gecombineerde immuundeficiëntie en zeer vroeg optredende inflammatoire darmziekte.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Door de oorzaak te kennen, wordt een onderzoek van het immuunsysteem aangestuurd, wat invloed heeft op beslissingen over een stamceltransplantatie of darmtransplantatie.
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van TTC7A
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5,1 kb van de 134,9 kb van het gen; 2.577 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest TTC7A leest
76
posities in TTC7A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 134,9 kb van TTC7A, inclusief introns, en niet alleen de 5,1 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan TTC7A
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TTC7A kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). TTC7A-gen: tetratricopeptide repeat domain 7A. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ttc7a
Dante Labs. TTC7A-gen: tetratricopeptide repeat domain 7A [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ttc7a
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken