Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PPP1R13L

protein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like

Samenvatting

Cytogenetische locatie
19q13.32
Coördinaten
Chromosoom 19: 45.379.638–45.405.069 (GRCh38)
Exons
13 exons over 25,4 kb
Eiwit
828 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
RAI, IASPP
MANE Select-transcript
ENST00000360957.10NM_006663.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Arrhythmogene cardiomyopathie

    • Arrhythmogene cardiomyopathie met variabele ectodermale afwijkingenAutosomaal recessief

      Een aandoening veroorzaakt door veranderingen in PPP1R13L die arrhythmogene cardiomyopathie combineert met variabele afwijkingen van haar, huid en tanden.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

  • Dilaterende cardiomyopathie

    • Vergroting en verzwakking van de linkerventrikel die niet verklaard wordt door coronaire hartziekte of kleplijden; erfelijke vormen betreffen TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN en vele andere genen, en omvatten het syndroom van Barth en de spierdystrofieën van Emery-Dreifuss.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Het kennen van een genetische oorzaak ondersteunt eerdere hartcontroles en screening van familieleden, en voor genen met een hoog aritmierisico, zoals LMNA, FLNC en RBM20, helpt het bij beslissingen over ritmebewaking en implanteerbare defibrillatoren.

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van PPP1R13L

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 19, met een haakje waar PPP1R13L zich bevindt. PPP1R13L en 43 genen in de buurt op chromosoom 19, van 44.892.354 tot 45.892.353.Chromosoom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbTOMM40: 44.890.569–44.903.695, voorwaartse-strengAPOE: 44.903.787–44.909.396, voorwaartse-strengAPOC1: 44.913.133–44.920.054, voorwaartse-strengAPOC1APOC2: 44.936.126–44.949.585, voorwaartse-strengAPOC2APOC4: 44.942.234–44.945.496, voorwaartse-strengAPOC4APOC4-APOC2: 44.942.238–44.949.565, voorwaartse-strengAPOC4-APOC2CLPTM1: 44.954.585–44.993.342, voorwaartse-strengCLPTM1RELB: 45.001.431–45.038.194, voorwaartse-strengRELBCLASRP: 45.039.042–45.070.956, voorwaartse-strengCLASRPZNF296: 45.071.500–45.076.485, omgekeerde-strengZNF296GEMIN7: 45.075.575–45.091.518, voorwaartse-strengGEMIN7MARK4: 45.079.288–45.305.284, voorwaartse-strengMARK4PPP1R37: 45.091.396–45.148.077, voorwaartse-strengNKPD1: 45.149.744–45.160.982, omgekeerde-strengNKPD1BLOC1S3: 45.152.811–45.216.933, voorwaartse-strengBLOC1S3TRAPPC6A: 45.162.928–45.178.268, omgekeerde-strengTRAPPC6AEXOC3L2: 45.210.600–45.245.429, omgekeerde-strengEXOC3L2CKM: 45.306.411–45.323.372, omgekeerde-strengCKMKLC3: 45.333.434–45.351.537, voorwaartse-strengKLC3ERCC2: 45.349.773–45.370.918, omgekeerde-strengERCC2PPP1R13L: 45.379.638–45.405.069, omgekeerde-strengPPP1R13LPOLR1G: 45.406.644–45.410.737, voorwaartse-strengPOLR1GERCC1: 45.407.333–45.479.055, omgekeerde-strengERCC1FOSB: 45.467.989–45.475.179, voorwaartse-strengFOSBRTN2: 45.485.292–45.497.055, omgekeerde-strengRTN2PPM1N: 45.488.777–45.503.129, voorwaartse-strengPPM1NVASP: 45.506.579–45.527.839, voorwaartse-strengVASPOPA3: 45.527.767–45.602.212, omgekeerde-strengOPA3GPR4: 45.588.565–45.602.556, omgekeerde-strengGPR4EML2: 45.606.994–45.645.617, omgekeerde-strengEML2GIPR: 45.668.207–45.683.722, voorwaartse-strengGIPRSNRPD2: 45.677.907–45.692.569, omgekeerde-strengSNRPD2QPCTL: 45.692.403–45.703.989, voorwaartse-strengQPCTLFBXO46: 45.710.624–45.730.931, omgekeerde-strengFBXO46MEIOSIN: 45.733.439–45.764.541, voorwaartse-strengMEIOSINSIX5: 45.764.767–45.769.252, omgekeerde-strengSIX5DMPK: 45.769.709–45.782.794, omgekeerde-strengDMPK: 45.779.437–45.785.973, omgekeerde-strengDMWD: 45.782.944–45.792.949, omgekeerde-strengRSPH6A: 45.795.713–45.815.308, omgekeerde-strengSYMPK: 45.815.410–45.866.862, omgekeerde-strengSYMPKFOXA3: 45.863.989–45.873.798, voorwaartse-strengFOXA3IRF2BP1: 45.883.608–45.886.141, omgekeerde-strengIRF2BP1MYPOP: 45.890.020–45.902.808, omgekeerde-strengMYPOPDiagram van PPP1R13L: 13 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 19Exon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 13: 45.379.638–45.380.228, 591 basenExon 12: 45.382.527–45.382.726, 200 basenExon 11: 45.385.562–45.385.728, 167 basenExon 10: 45.385.824–45.385.957, 134 basenExon 9: 45.386.049–45.386.180, 132 basenExon 8: 45.391.880–45.392.340, 461 basenExon 7: 45.395.436–45.395.886, 451 basenExon 6: 45.396.168–45.396.259, 92 basenExon 5: 45.396.338–45.396.436, 99 basenExon 4: 45.396.545–45.397.058, 514 basenExon 3: 45.398.005–45.398.147, 143 basenExon 2: 45.398.264–45.398.339, 76 basenExon 1: 45.404.999–45.405.069, 71 basen131210864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,1 kb van de 25,4 kb van het gen; 2.487 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PPP1R13L leest

3

posities in PPP1R13L waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 25,4 kb van PPP1R13L, inclusief introns, en niet alleen de 3,1 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PPP1R13L-gen: protein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ppp1r13l

Vancouver

Dante Labs. PPP1R13L-gen: protein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ppp1r13l

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen