Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

GABBR1

gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
6p22.1
Coördinaten
Chromosoom 6: 29.602.238–29.633.183 (GRCh38)
Exons
23 exons over 30,9 kb
Eiwit
961 aminozuren
Ook bekend als
hGB1a, GPRC3A
MANE Select-transcript
ENST00000377034.9NM_001470.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest GABBR1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van GABBR1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 6, met een haakje waar GABBR1 zich bevindt. GABBR1 en 22 genen in de buurt op chromosoom 6, van 29.117.711 tot 30.117.710.Chromosoom 66p22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2729,2 Mb29,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 MbOR2J2: 29.170.907–29.175.811, voorwaartse-strengOR2J2OR14J1: 29.301.701–29.313.017, voorwaartse-strengOR14J1OR5V1: 29.353.749–29.431.967, omgekeerde-strengOR12D3: 29.373.423–29.375.291, omgekeerde-strengOR12D3OR12D2: 29.395.631–29.398.008, voorwaartse-strengOR12D2OR12D1: 29.414.928–29.418.905, voorwaartse-strengOR12D1OR11A1: 29.425.504–29.457.071, omgekeerde-strengOR11A1OR10C1: 29.439.306–29.440.977, voorwaartse-strengOR10C1OR2H1: 29.457.155–29.464.328, voorwaartse-strengOR2H1MAS1L: 29.486.697–29.487.956, omgekeerde-strengMAS1LOR2I1: 29.550.407–29.557.773, voorwaartse-strengOR2I1UBD: 29.552.554–29.559.738, omgekeerde-strengUBDOR2H2: 29.585.121–29.590.500, voorwaartse-strengOR2H2GABBR1: 29.602.238–29.633.183, omgekeerde-strengGABBR1MOG: 29.656.598–29.674.431, voorwaartse-strengMOGZFP57: 29.672.482–29.681.174, omgekeerde-strengZFP57HLA-F: 29.722.738–29.740.358, voorwaartse-strengHLA-FHLA-G: 29.826.967–29.831.130, voorwaartse-strengHLA-GHLA-A: 29.941.260–29.949.606, voorwaartse-strengHLA-APOLR1H: 30.058.899–30.064.909, voorwaartse-strengPOLR1HPPP1R11: 30.066.709–30.074.025, voorwaartse-strengPPP1R11RNF39: 30.070.266–30.075.849, omgekeerde-strengRNF39TRIM31: 30.102.886–30.113.126, omgekeerde-strengTRIM31Diagram van GABBR1: 23 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 6Exon 21: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 13: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 23: 29.602.238–29.603.716, 1.479 basenExon 22: 29.604.494–29.604.637, 144 basenExon 21: 29.604.860–29.604.988, 129 basenExon 20: 29.605.569–29.605.696, 128 basenExon 19: 29.606.391–29.606.484, 94 basenExon 18: 29.606.897–29.607.004, 108 basenExon 17: 29.607.102–29.607.218, 117 basenExon 16: 29.608.601–29.608.733, 133 basenExon 15: 29.609.229–29.609.379, 151 basenExon 14: 29.610.924–29.611.001, 78 basenExon 13: 29.612.551–29.612.614, 64 basenExon 12: 29.613.243–29.613.485, 243 basenExon 11: 29.621.101–29.621.292, 192 basenExon 10: 29.621.752–29.621.817, 66 basenExon 9: 29.622.104–29.622.205, 102 basenExon 8: 29.623.305–29.623.475, 171 basenExon 7: 29.623.890–29.624.024, 135 basenExon 6: 29.627.486–29.627.646, 161 basenExon 5: 29.629.087–29.629.107, 21 basenExon 4: 29.630.458–29.630.643, 186 basenExon 3: 29.631.396–29.631.599, 204 basenExon 2: 29.632.301–29.632.385, 85 basenExon 1: 29.632.850–29.633.183, 334 basen2322201816141210864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,5 kb van de 30,9 kb van het gen; 2.886 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest GABBR1 leest

3

posities in GABBR1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

3 daarvan (100%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.

  • MHC (3 posities)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Een volledig genoom dekt alle 30,9 kb van GABBR1, inclusief introns, en niet alleen de 4,5 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). GABBR1-gen: gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/gabbr1

Vancouver

Dante Labs. GABBR1-gen: gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/gabbr1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen