Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

KRT85

keratin 85

Samenvatting

Cytogenetische locatie
12q13.13
Coördinaten
Chromosoom 12: 52.360.006–52.367.481 (GRCh38)
Exons
9 exons over 7,5 kb
Eiwit
507 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
Hb-5
Eerdere symbolen
KRTHB5
MANE Select-transcript
ENST00000257901.7NM_002283.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Ektodermale Dysplasieën

    • Ektodermale Dysplasie 4, Haar-/NageltypeAutosomaal recessief

      Elke zuivere ektodermale dysplasie van haar en nagels waarbij de oorzaak van de aandoening een mutatie in het KRT85-gen is.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van KRT85

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 12, met een haakje waar KRT85 zich bevindt. KRT85 en 31 genen in de buurt op chromosoom 12, van 51.863.744 tot 52.863.743.Chromosoom 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3352 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbANKRD33: 51.888.009–51.891.727, voorwaartse-strengANKRD33ACVRL1: 51.906.908–51.923.361, voorwaartse-strengACVRL1ACVR1B: 51.951.675–51.997.082, voorwaartse-strengACVR1BTAMALIN: 52.006.941–52.015.893, voorwaartse-strengTAMALINNR4A1: 52.022.832–52.059.509, voorwaartse-strengNR4A1ATG101: 52.069.246–52.077.495, voorwaartse-strengATG101SMIM41: 52.079.704–52.108.255, voorwaartse-strengSMIM41KRT80: 52.168.996–52.192.311, omgekeerde-strengKRT80KRT7: 52.232.520–52.252.186, voorwaartse-strengKRT7KRT86: 52.249.300–52.309.163, voorwaartse-strengKRT86KRT81: 52.285.913–52.291.534, omgekeerde-strengKRT81KRT83: 52.314.301–52.321.398, omgekeerde-strengKRT83KRT85: 52.360.006–52.367.481, omgekeerde-strengKRT85KRT84: 52.377.812–52.385.652, omgekeerde-strengKRT84KRT82: 52.393.931–52.406.335, omgekeerde-strengKRT82KRT75: 52.424.070–52.434.380, omgekeerde-strengKRT75KRT6B: 52.446.651–52.452.154, omgekeerde-strengKRT6BKRT6C: 52.468.516–52.473.805, omgekeerde-strengKRT6CKRT6A: 52.487.176–52.493.265, omgekeerde-strengKRT6AKRT5: 52.514.575–52.520.530, omgekeerde-strengKRT5KRT71: 52.543.909–52.553.145, omgekeerde-strengKRT71KRT74: 52.565.151–52.573.843, omgekeerde-strengKRT74KRT72: 52.585.589–52.601.538, omgekeerde-strengKRT72KRT73: 52.607.570–52.618.559, omgekeerde-strengKRT73KRT2: 52.644.558–52.652.211, omgekeerde-strengKRT2KRT1: 52.674.736–52.680.407, omgekeerde-strengKRT1KRT77: 52.689.626–52.703.524, omgekeerde-strengKRT77KRT76: 52.768.155–52.777.345, omgekeerde-strengKRT76KRT3: 52.789.685–52.796.117, omgekeerde-strengKRT3KRT4: 52.806.549–52.814.116, omgekeerde-strengKRT4KRT79: 52.821.408–52.834.312, omgekeerde-strengKRT79KRT78: 52.837.804–52.849.092, omgekeerde-strengKRT78Diagram van KRT85: 9 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 12Exon 9: 52.360.006–52.361.046, 1.041 basenExon 8: 52.361.467–52.361.498, 32 basenExon 7: 52.362.251–52.362.471, 221 basenExon 6: 52.362.854–52.362.979, 126 basenExon 5: 52.363.246–52.363.410, 165 basenExon 4: 52.364.068–52.364.163, 96 basenExon 3: 52.364.306–52.364.366, 61 basenExon 2: 52.364.962–52.365.170, 209 basenExon 1: 52.366.986–52.367.481, 496 basen9876543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,4 kb van de 7,5 kb van het gen; 1.524 van die basen coderen voor het eiwit.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). KRT85-gen: keratin 85. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/krt85

Vancouver

Dante Labs. KRT85-gen: keratin 85 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/krt85

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen