Gen
SAT1
spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1
- HGNC 10540(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000130066(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 6303(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- Xp22.11
- Coördinaten
- Chromosoom X: 23.783.173–23.786.210 (GRCh38)
- Exons
- 6 exons over 3 kb
- Eiwit
- 171 aminozuren
- Ook bekend als
- SSAT
- Eerdere symbolen
- SAT
- MANE Select-transcript
- ENST00000379270.5NM_002970.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees SAT1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Autoimmuunziekte
Een aandoening die het gevolg is van verlies van functie of weefselafbraak van een orgaan of meerdere organen, veroorzaakt door humorale of cellulaire immuunreacties van het lichaam tegen zijn eigen weefselbestanddelen. Ze kan systemisch zijn (bijv. systemische lupus erythematodes) of orgaanspecifiek (bijv. thyreoïditis).
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Systemische Lupus Erythematodes
Een auto-immuunziekte die meerdere organen aantast en gewoonlijk gepaard gaat met vaatafwijkingen en de productie van auto-antilichamen. De meeste patiënten hebben antinucleaire antilichamen (ANA). De aanwezigheid van anti-dsDNA- of anti-Smith-antilichamen is zeer specifiek.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Standaard SLE: hydroxychloroquine, mycofenolaat, belimumab, anifrolumab; Lupus door complementdeficiëntie: vervanging met FFP; Interferonopathie: anifrolumab, JAK-remmers; Voor alle vormen: zonbescherming, beheer van cardiovasculaire risico's, planning van zwangerschap
Opbouw van SAT1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1 kb van de 3 kb van het gen; 516 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan SAT1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SAT1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SAT1-gen: spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/sat1
Dante Labs. SAT1-gen: spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/sat1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken