Gen
LAMA3
laminin subunit alpha 3
- HGNC 6483(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000053747(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 3909(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 18q11.2
- Coördinaten
- Chromosoom 18: 23.689.453–23.955.066 (GRCh38)
- Exons
- 75 exons over 265,6 kb
- Eiwit
- 3.333 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- nicein-150kDa, kalinin-165kDa, BM600-150kDa, epiligrin
- Eerdere symbolen
- LAMNA
- MANE Select-transcript
- ENST00000313654.14NM_198129.4
- Type locus
- gene with protein product
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees LAMA3 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Epidermolysis Bullosa
- Epidermolysis Bullosa, Junctioneel 2a, IntermediairAutosomaal recessief
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
- Epidermolysis Bullosa, Junctioneel 2b, ErnstigAutosomaal recessief
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
- Erfelijke epidermolysis bullosa
Alle erfelijke vormen van kwetsbare huid met blaarvorming, waaronder epidermolysis bullosa simplex, junctionele en dystrofische epidermolysis bullosa en het Kindler-syndroom.
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Recessieve dystrofische vormen vereisen regelmatige controle op huidkanker, en voor dystrofische EB is inmiddels genbasierde wondtherapie beschikbaar.
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van LAMA3
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 10,7 kb van de 265,6 kb van het gen; 10.002 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest LAMA3 leest
88
posities in LAMA3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 265,6 kb van LAMA3, inclusief introns, en niet alleen de 10,7 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan LAMA3
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die LAMA3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the integument
- Abnormal blistering of the skin
- Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes
- Lamina lucida cleavage
- Poor nail formation
- Abnormal skin pigmentation
- Abnormality of the nail
- Absence of part of skin at birth
- Fragile skin
Toon 16 kenmerken meer
- Milk spot
- Open skin sore
- Skin erosion
- Skin plaque
- Sparse body hair
- Sunken or indented skin due to damage
- Abnormal periungual morphology
- Absent nails
- Exuberant granulation tissue
- Paronychia
- Subepidermal blistering
- Hair loss
- Squamous cell carcinoma
- Atypical nail growth
- Congenital localized absence of skin
- Recurrent loss of toenails and fingernails
Abnormality of head or neck
- Oral mucosal blisters
- Surfer's eye
- Thin dental enamel
- Abnormality of lining of mouth
- Hair loss on scalp from scarring condition
- Decreased size of tooth
- Delayed eruption of teeth
- Dental cavities
Toon 3 kenmerken meer
Abnormality of the respiratory system
- Subglottic stenosis
- Breathing difficulty
- Inspiratory stridor
- Noisy breathing
- Abnormality of the upper respiratory tract
- Abnormality of the vocal cords
- Breathing difficulties
- Laryngeal stenosis
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). LAMA3-gen: laminin subunit alpha 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/lama3
Dante Labs. LAMA3-gen: laminin subunit alpha 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/lama3
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken