Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

KRT86

keratin 86

Samenvatting

Cytogenetische locatie
12q13
Coördinaten
Chromosoom 12: 52.274.645–52.309.163 (GRCh38)
Exons
11 exons over 34,5 kb
Eiwit
486 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
MNX, Hb6
Eerdere symbolen
KRTHB6
MANE Select-transcript
ENST00000423955.7NM_001320198.2
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Erfelijke hypotrichose, wollig haar en monilethrix

    • MonilethrixAutosomaal dominant

      Haar met knoopvormige verdikkingen dat broos is en gemakkelijk breekt, veroorzaakt door varianten in het haarkeratine.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van KRT86

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 12, met een haakje waar KRT86 zich bevindt. KRT86 en 31 genen in de buurt op chromosoom 12, van 51.791.904 tot 52.791.903.Chromosoom 1212q13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3351,8 Mb52 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 MbSCN8A: 51.590.266–51.812.864, voorwaartse-strengSCN8ATMDD1: 51.813.921–51.814.925, omgekeerde-strengTMDD1FIGNL2: 51.817.899–51.848.729, omgekeerde-strengFIGNL2ANKRD33: 51.888.009–51.891.727, voorwaartse-strengANKRD33ACVRL1: 51.906.908–51.923.361, voorwaartse-strengACVRL1ACVR1B: 51.951.675–51.997.082, voorwaartse-strengACVR1BTAMALIN: 52.006.941–52.015.893, voorwaartse-strengTAMALINNR4A1: 52.022.832–52.059.509, voorwaartse-strengNR4A1ATG101: 52.069.246–52.077.495, voorwaartse-strengATG101SMIM41: 52.079.704–52.108.255, voorwaartse-strengSMIM41KRT80: 52.168.996–52.192.311, omgekeerde-strengKRT80KRT7: 52.232.520–52.252.186, voorwaartse-strengKRT7KRT86: 52.274.645–52.309.163, voorwaartse-strengKRT86KRT81: 52.285.913–52.291.534, omgekeerde-strengKRT81KRT83: 52.314.301–52.321.398, omgekeerde-strengKRT83KRT85: 52.360.006–52.367.481, omgekeerde-strengKRT85KRT84: 52.377.812–52.385.652, omgekeerde-strengKRT84KRT82: 52.393.931–52.406.335, omgekeerde-strengKRT82KRT75: 52.424.070–52.434.380, omgekeerde-strengKRT75KRT6B: 52.446.651–52.452.154, omgekeerde-strengKRT6BKRT6C: 52.468.516–52.473.805, omgekeerde-strengKRT6CKRT6A: 52.487.176–52.493.265, omgekeerde-strengKRT6AKRT5: 52.514.575–52.520.530, omgekeerde-strengKRT5KRT71: 52.543.909–52.553.145, omgekeerde-strengKRT71KRT74: 52.565.151–52.573.843, omgekeerde-strengKRT74KRT72: 52.585.589–52.601.538, omgekeerde-strengKRT72KRT73: 52.607.570–52.618.559, omgekeerde-strengKRT73KRT2: 52.644.558–52.652.211, omgekeerde-strengKRT2KRT1: 52.674.736–52.680.407, omgekeerde-strengKRT1KRT77: 52.689.626–52.703.524, omgekeerde-strengKRT77KRT76: 52.768.155–52.777.345, omgekeerde-strengKRT76KRT3: 52.789.685–52.796.117, omgekeerde-strengKRT3Diagram van KRT86: 11 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 12Exon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 52.274.645–52.274.722, 78 basenExon 2: 52.275.821–52.275.946, 126 basenExon 3: 52.301.913–52.302.285, 373 basenExon 4: 52.303.100–52.303.308, 209 basenExon 5: 52.304.111–52.304.171, 61 basenExon 6: 52.304.932–52.305.027, 96 basenExon 7: 52.305.240–52.305.404, 165 basenExon 8: 52.305.663–52.305.788, 126 basenExon 9: 52.306.060–52.306.280, 221 basenExon 10: 52.308.233–52.308.264, 32 basenExon 11: 52.308.404–52.309.163, 760 basen1115′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,2 kb van de 34,5 kb van het gen; 1.461 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest KRT86 leest

1

positie in KRT86 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

1 daarvan (100%) valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

  • Segmental duplications (1 positie)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Een volledig genoom dekt alle 34,5 kb van KRT86, inclusief introns, en niet alleen de 2,2 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). KRT86-gen: keratin 86. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/krt86

Vancouver

Dante Labs. KRT86-gen: keratin 86 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/krt86

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen