Gen
NLRP1
NLR family pyrin domain containing 1
- HGNC 14374↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000091592↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 22861↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 17p13
- Coördinaten
- Chromosoom 17: 5.514.118–5.584.509 (GRCh38)
- Exons
- 17 exons over 70,4 kb
- Eiwit
- 1.473 aminozuren
- Ook bekend als
- KIAA0926, DKFZp586O1822, CARD7, NAC, CLR17.1, DEFCAP, VAMAS1
- Eerdere symbolen
- NALP1, SLEV1
- MANE Select-transcript
- ENST00000572272.6NM_033004.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/nlrp1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees NLRP1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Erfelijke hoornvliesdystrofieën
- Hoornvliesdystrofie
Een groep erfelijke aandoeningen die een of meer lagen van het hoornvlies aantasten, waaronder de endotheeldystrofie van Fuchs (vaak gekoppeld aan een expansie van een TCF4-repeat), TGFBI-gerelateerde granulaire en latticedystrofieën, en zeldzamere vormen die worden veroorzaakt door genen zoals SLC4A11, COL8A2, ZEB1 en CHST6.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Actionability
Dragers van TGFBI-varianten wordt over het algemeen geadviseerd laserrefractiechirurgie (LASIK of PRK) te vermijden, omdat die de afzettingen kan verergeren. Een hoornvliestransplantatie kan het zicht herstellen bij gevorderde aandoening.
Erfelijke palmoplantaire keratodermieën en pachyonychia congenita
- Erfelijke palmoplantaire keratodermie
Erfelijke verdikking van de handpalmen en voetzolen, waaronder pachyonychia congenita, mal de Meleda, keratodermie van het Nagashima-type en Bothnische keratodermie, het keratitis-ichthyosis-doofheidssyndroom, en de met CTSC samenhangende Papillon-Lefèvre- en Haim-Munk-syndromen.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Actionability
Een diagnose helpt bij de verzorging van de voeten en de behandeling van pijn; bij de met CTSC samenhangende vormen beschermt vroege tandheelkundige behandeling de tanden, en bij de met GJB2 samenhangende vormen is een gehoorcontrole aan te raden.
Opbouw van NLRP1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5,6 kb van de 70,4 kb van het gen; 4.422 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van NLRP1
1
positie in NLRP1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.
Een whole genome dekt alle 70,4 kb van NLRP1, inclusief intronen, en niet alleen de 5,6 kb aan exonen.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- GRHL2grainyhead like transcription factor 2Deelt 2 aandoeningen
- AAGABalpha and gamma adaptin binding proteinDeelt 1 aandoening
- AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1Deelt 1 aandoening
- AQP5aquaporin 5Deelt 1 aandoening
- CHST6carbohydrate sulfotransferase 6Deelt 1 aandoening
- COL17A1collagen type XVII alpha 1 chainDeelt 1 aandoening
- COL8A2collagen type VIII alpha 2 chainDeelt 1 aandoening
- CTSCcathepsin CDeelt 1 aandoening
- DCNdecorinDeelt 1 aandoening
- DSG1desmoglein 1Deelt 1 aandoening
- DSPdesmoplakinDeelt 1 aandoening
- GJA1gap junction protein alpha 1Deelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan NLRP1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die NLRP1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the integument
- Chicken skin
- Follicular hyperkeratosis
- Poor nail formation
- Dry skin
- Blotchy loss of skin color
- Ectodermal dysplasia
- Parakeratosis
- Squamous cell carcinoma
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). NLRP1-gen: NLR family pyrin domain containing 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/nlrp1
Dante Labs. NLRP1-gen: NLR family pyrin domain containing 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/nlrp1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken