Gen
FOXP3
forkhead box P3
- HGNC 6106(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000049768(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 50943(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- Xp11.23
- Coördinaten
- Chromosoom X: 49.250.438–49.264.710 (GRCh38)
- Exons
- 12 exons over 14,3 kb
- Eiwit
- 431 aminozuren
- Overerving
- X-gebonden recessief
- Ook bekend als
- JM2, XPID, AIID, PIDX, DIETER, SCURFIN
- Eerdere symbolen
- IPEX
- MANE Select-transcript
- ENST00000376207.10NM_014009.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees FOXP3 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Autoimmuunziekte
Een aandoening die het gevolg is van verlies van functie of weefselafbraak van een orgaan of meerdere organen, veroorzaakt door humorale of cellulaire immuunreacties van het lichaam tegen zijn eigen weefselbestanddelen. Ze kan systemisch zijn (bijv. systemische lupus erythematodes) of orgaanspecifiek (bijv. thyreoïditis).
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
IPEX-syndroom en andere tregopathieën
- IPEX-syndroom (FOXP3)X-gebonden recessief
Immuundysregulatie, polyendocrinopathie en enteropathie bij jongens, veroorzaakt door veranderingen in FOXP3, vaak al in de zuigelingenleeftijd begonnen.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Immunosuppressie en vroege hematopoëtische stamceltransplantatie verbeteren de uitkomst.
Overerving
- X-gebonden recessief
- De verandering zit op het X-chromosoom, dus één kopie heeft effect bij mannen, die één X-chromosoom hebben. Vrouwen met één kopie zijn meestal dragers. Een moeder die drager is, geeft de verandering met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van FOXP3
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,3 kb van de 14,3 kb van het gen; 1.296 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest FOXP3 leest
39
posities in FOXP3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 14,3 kb van FOXP3, inclusief introns, en niet alleen de 2,3 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan FOXP3
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die FOXP3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the immune system
- Autoimmunity
- Eczema
- Allergy
- Anti-glutamic acid decarboxylase antibody positivity
- Anti-thyroid peroxidase antibody positivity
- Crusting erythematous dermatitis
- Food allergy
- Inflammatory abnormality of the skin
Toon 14 kenmerken meer
- Severe infection
- Anti-liver cytosolic antigen type 1 antibody positivity
- Insulin receptor antibody positivity
- Psoriasiform dermatitis
- Recurrent infections
- Recurrent respiratory infections
- Recurrent skin infections
- Red scaly skin caused by inflammatory skin disease
- Bone infection
- Infection in blood stream
- Meningitis
- Muscle inflammation
- Pneumonia
- Immune dysregulation
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Decreased double-negative T cell number
- Iron deficiency anemia
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Autoimmune hemolytic anemia
- Autoimmune neutropenia
- Autoimmune thrombocytopenia
- Coombs-positive hemolytic anemia
- Low blood neutrophil count
Toon 3 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). FOXP3-gen: forkhead box P3. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/foxp3
Dante Labs. FOXP3-gen: forkhead box P3 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/foxp3
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken