Gen
ABCA2
ATP binding cassette subfamily A member 2
- HGNC 32(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000107331(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 20(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 9q34.3
- Coördinaten
- Chromosoom 9: 137.007.234–137.028.237 (GRCh38)
- Exons
- 49 exons over 21 kb
- Eiwit
- 2.436 aminozuren
- Eerdere symbolen
- ABC2
- MANE Select-transcript
- ENST00000341511.11NM_001606.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees ABCA2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest ABCA2 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van ABCA2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 8,1 kb van de 21 kb van het gen; 7.311 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest ABCA2 leest
12
posities in ABCA2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 21 kb van ABCA2, inclusief introns, en niet alleen de 8,1 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan ABCA2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ABCA2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ABCA2-gen: ATP binding cassette subfamily A member 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/abca2
Dante Labs. ABCA2-gen: ATP binding cassette subfamily A member 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/abca2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken