Gen
CRYBB3
crystallin beta B3
- HGNC 2400(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000100053(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 1417(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 22q11.23
- Coördinaten
- Chromosoom 22: 25.199.858–25.207.359 (GRCh38)
- Exons
- 6 exons over 7,5 kb
- Eiwit
- 211 aminozuren
- Eerdere symbolen
- CRYB3
- MANE Select-transcript
- ENST00000215855.7NM_004076.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees CRYBB3 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Erfelijke aangeboren en juveniele cataract
- Niet-syndromale cataract met vroege start
Cataract die bij de geboorte of vroeg in het leven ontstaat zonder andere kenmerken, veroorzaakt door veranderingen in lensgenen zoals de crystallinen (CRYAA, CRYBB2, CRYGD en andere), GJA3, GJA8 en MIP.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Vroege opsporing en operatie bij kinderen helpen blijvend zichtverlies door amblyopie voorkomen, en familieleden kunnen worden aangeboden om hun ogen te laten controleren.
Opbouw van CRYBB3
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 0,9 kb van de 7,5 kb van het gen; 636 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest CRYBB3 leest
5
posities in CRYBB3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 7,5 kb van CRYBB3, inclusief introns, en niet alleen de 0,9 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan CRYBB3
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CRYBB3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CRYBB3-gen: crystallin beta B3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/crybb3
Dante Labs. CRYBB3-gen: crystallin beta B3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/crybb3
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken