Gen
CRYBA2
crystallin beta A2
- HGNC 2395(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000163499(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 1412(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 2q35
- Coördinaten
- Chromosoom 2: 218.990.190–218.993.422 (GRCh38)
- Exons
- 4 exons over 3,2 kb
- Eiwit
- 197 aminozuren
- MANE Select-transcript
- ENST00000295728.7NM_057093.2
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees CRYBA2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Erfelijke aangeboren en juveniele cataract
- Niet-syndromale cataract met vroege start
Cataract die bij de geboorte of vroeg in het leven ontstaat zonder andere kenmerken, veroorzaakt door veranderingen in lensgenen zoals de crystallinen (CRYAA, CRYBB2, CRYGD en andere), GJA3, GJA8 en MIP.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Vroege opsporing en operatie bij kinderen helpen blijvend zichtverlies door amblyopie voorkomen, en familieleden kunnen worden aangeboden om hun ogen te laten controleren.
Opbouw van CRYBA2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 0,9 kb van de 3,2 kb van het gen; 594 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan CRYBA2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CRYBA2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CRYBA2-gen: crystallin beta A2. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cryba2
Dante Labs. CRYBA2-gen: crystallin beta A2 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cryba2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken