Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

BFSP2

beaded filament structural protein 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
3q22.1
Coördinaten
Chromosoom 3: 133.400.056–133.475.208 (GRCh38)
Exons
7 exons over 75,2 kb
Eiwit
415 aminozuren
Ook bekend als
CP47, CP49, LIFL-L, phakinin
MANE Select-transcript
ENST00000302334.3NM_003571.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest BFSP2 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van BFSP2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 3, met een haakje waar BFSP2 zich bevindt. BFSP2 en 7 genen in de buurt op chromosoom 3, van 132.937.632 tot 133.937.631.Chromosoom 33q22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29133 Mb133,2 Mb133,4 Mb133,6 Mb133,8 MbTMEM108: 133.038.276–133.397.775, voorwaartse-strengTMEM108BFSP2: 133.400.056–133.475.208, voorwaartse-strengBFSP2CDV3: 133.573.543–133.590.274, voorwaartse-strengCDV3TOPBP1: 133.598.175–133.662.380, omgekeerde-strengTOPBP1TF: 133.745.862–133.796.641, voorwaartse-strengTFSRPRB: 133.784.023–133.825.772, voorwaartse-strengSRPRBRAB6B: 133.819.939–133.895.889, omgekeerde-strengRAB6BSLCO2A1: 133.930.258–134.052.184, omgekeerde-strengSLCO2A1Diagram van BFSP2: 7 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 3Exon 1: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 133.400.056–133.400.572, 517 basenExon 2: 133.447.317–133.447.399, 83 basenExon 3: 133.448.489–133.448.645, 157 basenExon 4: 133.450.303–133.450.464, 162 basenExon 5: 133.466.828–133.466.959, 132 basenExon 6: 133.472.345–133.472.565, 221 basenExon 7: 133.474.969–133.475.208, 240 basen12345675′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,5 kb van de 75,2 kb van het gen; 1.248 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest BFSP2 leest

3

posities in BFSP2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 75,2 kb van BFSP2, inclusief introns, en niet alleen de 1,5 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). BFSP2-gen: beaded filament structural protein 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/bfsp2

Vancouver

Dante Labs. BFSP2-gen: beaded filament structural protein 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/bfsp2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen