Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

KCTD1

potassium channel tetramerization domain containing 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
18q11.2
Coördinaten
Chromosoom 18: 26.454.910–26.548.553 (GRCh38)
Exons
5 exons over 93,6 kb
Eiwit
865 aminozuren
Eerdere symbolen
C18orf5
MANE Select-transcript
ENST00000580059.7NM_001142730.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest KCTD1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van KCTD1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 18, met een haakje waar KCTD1 zich bevindt. KCTD1 en 5 genen in de buurt op chromosoom 18, van 26.001.732 tot 27.001.731.Chromosoom 1818q11.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2326,2 Mb26,4 Mb26,6 Mb26,8 Mb27 MbSS18: 26.016.253–26.091.217, omgekeerde-strengSS18PSMA8: 26.133.852–26.193.355, voorwaartse-strengPSMA8TAF4B: 26.226.386–26.391.685, voorwaartse-strengTAF4BKCTD1: 26.454.910–26.548.553, omgekeerde-strengKCTD1AQP4: 26.851.707–26.865.820, omgekeerde-strengAQP4CHST9: 26.906.481–27.185.392, omgekeerde-strengCHST9Diagram van KCTD1: 5 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 18Exon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 26.454.910–26.455.901, 992 basenExon 4: 26.459.620–26.459.925, 306 basenExon 3: 26.476.515–26.476.659, 145 basenExon 2: 26.501.072–26.501.250, 179 basenExon 1: 26.546.728–26.548.553, 1.826 basen543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,4 kb van de 93,6 kb van het gen; 2.598 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest KCTD1 leest

2

posities in KCTD1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 93,6 kb van KCTD1, inclusief introns, en niet alleen de 3,4 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). KCTD1-gen: potassium channel tetramerization domain containing 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/kctd1

Vancouver

Dante Labs. KCTD1-gen: potassium channel tetramerization domain containing 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/kctd1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen