Gen
COL4A5
collagen type IV alpha 5 chain
- HGNC 2207(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000188153(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 1287(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- Xq22.3
- Coördinaten
- Chromosoom X: 108.439.838–108.697.545 (GRCh38)
- Exons
- 53 exons over 257,7 kb
- Eiwit
- 1.691 aminozuren
- Eerdere symbolen
- ASLN, ATS
- MANE Select-transcript
- ENST00000328300.11NM_033380.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees COL4A5 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Alport-syndroom
Een zeldzame nieraandoening die wordt gekenmerkt door glomerulaire nefropathie met hematurie die voortschrijdt tot terminale nierinsufficiëntie (ESRD), vaak gepaard gaande met sensorineuraal doofheid en soms met oogafwijkingen.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
ACE-remmers (ramipril, eerstekeuze, bij voorkeur vóór het ontstaan van proteïnurie); ARB's bij intolerantie voor ACE-remmers; niertransplantatie bij ESRD; gehoorapparaten; jaarlijkse oftalmologische en audiologische controles
Opbouw van COL4A5
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 6,5 kb van de 257,7 kb van het gen; 5.076 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest COL4A5 leest
758
posities in COL4A5 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 257,7 kb van COL4A5, inclusief introns, en niet alleen de 6,5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan COL4A5
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die COL4A5 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the digestive system
- Abnormal shape of the digestive system
- Abnormality of esophagus structure
- Esophageal tumor
- Poor swallowing
- Achalasia
- Acid reflux
- Hypoperistalsis
- Indigestion
Toon 3 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). COL4A5-gen: collagen type IV alpha 5 chain. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/col4a5
Dante Labs. COL4A5-gen: collagen type IV alpha 5 chain [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/col4a5
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken