Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

COL4A4

collagen type IV alpha 4 chain

Samenvatting

Cytogenetische locatie
2q36.3
Coördinaten
Chromosoom 2: 227.002.714–227.164.205 (GRCh38)
Exons
48 exons over 161,5 kb
Eiwit
1.690 aminozuren
Ook bekend als
CA44
MANE Select-transcript
ENST00000396625.5NM_000092.5
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Alport-syndroom

    • Een zeldzame nieraandoening die wordt gekenmerkt door glomerulaire nefropathie met hematurie die voortschrijdt tot terminale nierinsufficiëntie (ESRD), vaak gepaard gaande met sensorineuraal doofheid en soms met oogafwijkingen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 7 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Actionability

      ACE-remmers (ramipril, eerstekeuze, bij voorkeur vóór het ontstaan van proteïnurie); ARB's bij intolerantie voor ACE-remmers; niertransplantatie bij ESRD; gehoorapparaten; jaarlijkse oftalmologische en audiologische controles

Opbouw van COL4A4

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 2, met een haakje waar COL4A4 zich bevindt. COL4A4 en 7 genen in de buurt op chromosoom 2, van 226.583.460 tot 227.583.459.Chromosoom 22q36.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3226,6 Mb226,8 Mb227 Mb227,2 Mb227,4 MbIRS1: 226.731.312–226.799.850, omgekeerde-strengIRS1RHBDD1: 226.835.581–227.001.006, voorwaartse-strengRHBDD1COL4A4: 227.002.714–227.164.205, omgekeerde-strengCOL4A4COL4A3: 227.164.509–227.314.792, voorwaartse-strengCOL4A3MFF: 227.325.151–227.361.188, voorwaartse-strengMFFTM4SF20: 227.362.038–227.381.995, omgekeerde-strengTM4SF20SCYGR1: 227.387.683–227.387.949, omgekeerde-strengSCYGR1AGFG1: 227.472.134–227.561.411, voorwaartse-strengAGFG1Diagram van COL4A4: 48 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 2Exon 48: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 47: 30 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 46: 19 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 45: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 44: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 42: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 41: 17 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 40: 15 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 39: 15 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 38: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 37: 17 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 36: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 35: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 34: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 33: 32 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 32: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 31: 20 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 30: 26 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 29: 22 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 28: 31 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 27: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 26: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 25: 35 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 24: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 23: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 22: 19 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 21: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 20: 24 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 19: 15 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 18: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 48: 227.002.714–227.007.588, 4.875 basenExon 47: 227.008.018–227.008.304, 287 basenExon 46: 227.010.313–227.010.501, 189 basenExon 45: 227.012.181–227.012.297, 117 basenExon 44: 227.022.048–227.022.173, 126 basenExon 43: 227.025.802–227.025.810, 9 basenExon 42: 227.027.902–227.028.009, 108 basenExon 41: 227.030.443–227.030.598, 156 basenExon 40: 227.031.945–227.032.055, 111 basenExon 39: 227.032.148–227.032.276, 129 basenExon 38: 227.033.410–227.033.481, 72 basenExon 37: 227.042.148–227.042.255, 108 basenExon 36: 227.043.077–227.043.184, 108 basenExon 35: 227.047.475–227.047.549, 75 basenExon 34: 227.050.068–227.050.131, 64 basenExon 33: 227.050.977–227.051.158, 182 basenExon 32: 227.052.305–227.052.412, 108 basenExon 31: 227.054.594–227.054.737, 144 basenExon 30: 227.055.945–227.056.115, 171 basenExon 29: 227.057.439–227.057.600, 162 basenExon 28: 227.059.405–227.059.623, 219 basenExon 27: 227.060.136–227.060.243, 108 basenExon 26: 227.062.530–227.062.598, 69 basenExon 25: 227.077.894–227.078.077, 184 basenExon 24: 227.080.443–227.080.549, 107 basenExon 23: 227.082.115–227.082.187, 73 basenExon 22: 227.088.653–227.088.816, 164 basenExon 21: 227.089.868–227.089.957, 90 basenExon 20: 227.094.125–227.094.289, 165 basenExon 19: 227.098.694–227.098.798, 105 basenExon 18: 227.099.620–227.099.689, 70 basenExon 17: 227.101.504–227.101.557, 54 basenExon 16: 227.101.865–227.101.909, 45 basenExon 15: 227.102.789–227.102.848, 60 basenExon 14: 227.103.144–227.103.197, 54 basenExon 13: 227.103.972–227.104.052, 81 basenExon 12: 227.108.581–227.108.622, 42 basenExon 11: 227.108.833–227.108.868, 36 basenExon 10: 227.109.224–227.109.286, 63 basenExon 9: 227.111.678–227.111.713, 36 basenExon 8: 227.114.628–227.114.696, 69 basenExon 7: 227.118.645–227.118.761, 117 basenExon 6: 227.119.895–227.119.939, 45 basenExon 5: 227.121.014–227.121.148, 135 basenExon 4: 227.140.161–227.140.238, 78 basenExon 3: 227.144.516–227.144.558, 43 basenExon 2: 227.147.413–227.147.584, 172 basenExon 1: 227.164.007–227.164.205, 199 basen484540353025201510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 10 kb van de 161,5 kb van het gen; 5.073 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van COL4A4

720

posities in COL4A4 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

1 daarvan (0,1%) valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

  • Low mappability (1 locatie)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Een whole genome dekt alle 161,5 kb van COL4A4, inclusief intronen, en niet alleen de 10 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan COL4A4

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die COL4A4 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). COL4A4-gen: collagen type IV alpha 4 chain. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/col4a4

Vancouver

Dante Labs. COL4A4-gen: collagen type IV alpha 4 chain [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/col4a4

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen